Zvaigznes, kuru ģimenēs onkoloģija tika mantota

Melanoma

Mēs runājam par slavenību ģimenēm, kurās briesmīga slimība rodas vairākās paaudzēs.

Andželīna Džolija

Augsts krūts vēža risks (87%) bija iemesls, kāpēc Holivudas zvaigzne nolēma noņemt krūti 2013. gadā. Operācijas rezultātā risks samazinājās līdz 5%. Pēc Andželīnas teiktā, onkoloģiskās slimības viņas ģimenē ir iedzimtas. Tātad Džolijas māte Maršelīna Bertranda 10 gadus cīnījās ar olnīcu un krūts vēzi un nomira 56 gadu vecumā..

“Ārsts apsolīja mirušās mātes kundzi informēt mani par iespējamo veselības risku. Gadu vēlāk es varēju veikt ģenētisko pārbaudi, kas parādīja manu noslieci uz vēzi. Saskaņā ar analīzi mans risks saslimt ar krūts vēzi bija 87%, bet olnīcu vēzis - 50%. Speciālisti ieteica profilaktisko operāciju. Tā rezultātā man tika veikta dubultā mastektomija un pēc tam tika noņemtas olnīcas un olvadi, kas ievērojami samazināja, kaut arī nebija pilnībā izslēgts, vēža attīstības risku, ”par savu pieredzi intervijā stāstīja aktrise.

Viktorija Levkina

Aprīļa sākumā bijušā grupas Na-Na solista Vladimira Levkina 26 gadus vecā meita sacīja, ka cīnās ar onkoloģiju. Viss sākās ar aizdomām par gliomu (visizplatītāko primāro smadzeņu audzēju). Gada sākumā Viktorijai tika veikta operācija, pēc kuras kļuva zināms, ka izgrieztais audzējs ir III pakāpes astrocitoma. Tas ir ļaundabīgs audzējs bez skaidrām robežām, kas strauji aug un izaug smadzeņu audos. Ārsti meitenei izrakstīja staru terapiju, kuras kurss beidzās 31. martā.

“Es jūtos labi, sirsnīgi pateicos par jūsu atbalstu un pieredzi,” Viktorija otro dienu rakstīja Instagram, demonstrējot abonentiem jaunu izskatu..

© @lyovkina Vladimirs, Viktorija un Marina Levkiny

Atgādiniet, ka arī slavenais meitenes tēvs pirms vairākiem gadiem cīnījās ar onkoloģiju. Par laimi dziedātājai palīdzēja deviņi ķīmijterapijas kursi un kaulu smadzeņu transplantācijas operācija. Tomēr viņš atzīmē, ka cīņa pret slimību ir pastāvīgas pārbaudes un izmeklējumi, un runāt par galīgo uzvaru pār šo slimību ir augstprātīgi.

Kentija Niksona

Aktrisei, kas pazīstama ar savu lomu kā Miranda no Sex and the City, 2006. gadā tika diagnosticēts krūts vēzis. Tomēr sakarā ar to, ka slimība tika atklāta agrīnā stadijā, operācija un staru terapija palīdzēja Niksonam pārvarēt briesmīgo kaiti. Intervijā viņa sacīja, ka nav pārsteigta, uzzinot par šo slimību, jo viņas māte un vecmāmiņa cieta arī no krūts vēža.

Filips Jankovskis

2009. gadā 65 gadu vecumā Oļegs Jankovskis nomira no aizkuņģa dziedzera vēža, ar kuru viņš cīnījās daudzus gadus. Un 2014. gadā kļuva zināms, ka arī viņa dēls ir slims ar vēzi. Filipam tika diagnosticēta folikulārā limfoma trešajā posmā - limfātiskās sistēmas bojājumi vēdera dobumā. Par laimi māksliniekam sekoja septiņi ķīmijterapijas un rehabilitācijas kursi Izraēlā, un vēzis mazinājās.

Dmitrijs Hvorostovskis

Operdziedātājs smadzeņu audzēju atklāja 2015. gadā. Pēc tam mākslinieks atcēla izrādes uz diviem mēnešiem, lai veltītu laiku ārstēšanai vienā no vēža centriem Londonā. Tomēr vairāki ķīmijterapijas kursi Hvorostovski pasliktināja. Neskatoties uz to, viņš drīz atgriezās pie sava mīļotā biznesa - izrādēm uz pasaules skatuvēm. Diemžēl mākslinieks nespēja pieveikt vēzi un nomira 2017. gada 22. novembrī 55 gadu vecumā. Ir zināms, ka Dmitrija ģimenē no kaulu smadzeņu vēža nomira arī viņa tante Nadežda Hvorostovskaja. Viņai, tāpat kā Dmitrijam, bija 55 gadi.

Vai vēzis ir iedzimts?

Daudziem cilvēkiem rūp jautājums par to, vai vēzis ir iedzimta slimība, vai pastāv iedzimta nosliece uz vēzi.

Vēzis ir diezgan izplatīta slimība. Un pat ja ģimenē radinieku vidū ir vairāki vēža gadījumi, ir pāragri teikt, ka vēzis ir iedzimts. Tas visbiežāk tiek saistīts ar līdzīgu dzīvesveidu, kancerogēnu iedarbību vai vienkārši ar bīstamu mutāciju uzkrāšanos dabiskas novecošanās laikā. Tomēr līdz 5% no visām onkoloģiskajām slimībām ir tieši saistītas ar ģenētiskas predispozīcijas klātbūtni. Turklāt dažiem audzēju veidiem šis skaitlis ir daudz lielāks.

Galvenie vēža veidi, kas mantoti

Iedzimtās slimības ietver līdz 10% krūts audzēju, līdz 20% olnīcu karcinomas, apmēram 3% resnās zarnas un endometrija jaunveidojumus.

Iedzimtā audzēja sindromi - slimību grupa, kas saistīta ar praktiski letālas noslieces pārnešanu no paaudzes uz noteiktu vēža veidu. Vismaz 1% veselīgu cilvēku ir patogēnu mutāciju nesēji, kas palielina ļaundabīgas slimības attīstības risku.

Audzēja attīstības mehānisms predispozīcijas klātbūtnē

Parasti visas ķermeņa šūnas ir līdzsvarā starp šūnu dalīšanās un nāves procesiem. Atsevišķus ģenētiskos bojājumus šūnā gandrīz vienmēr kompensē šūnu atjaunošanas sistēmas. Pretējā gadījumā jebkurš daudzšūnu organisms uzreiz mirtu no vēža. Turklāt katram cilvēkam ir divi katra gēna eksemplāri (viens no viņa tēva, otrs no mātes). Pat ja cilvēkam ir viena vēža mutācija, kas mantota no viena no vecākiem, viņš ir absolūti vesels. Bet šī mutācija ir sastopama katrā ķermeņa šūnā, tāpēc viņam ceļš uz vēzi ir saīsināts, ceļš no normālas šūnas uz audzēju ir ievērojami samazināts. Šādiem cilvēkiem ir praktiski letāla nosliece uz vēzi, risks sasniedz 70–90%.

Šos pacientus raksturo:

  1. Apgrūtināta ģimenes vēsture
  2. Neparasti agri audzēji
  3. Primāro vairāku audzēju klātbūtne.

Ja parasti cilvēki sastopas ar vēzi 60–65 gadu vecumā, tad iedzimta vēža sindroma gadījumā - 20–25 gadus agrāk. Svarīgs aspekts: jauniem pacientiem, pat veiksmīgi izārstētiem, ir slimības primārā-multiplā daba, t.i. pēc dažiem gadiem atkal saslimst ar vēzi, jo pastāv ģenētiska nosliece.

Slavenākā iedzimtā sindroma forma ir iedzimts krūts un olnīcu vēzis, ko izraisa gēna BRCA mutācija. Sindroms tiek saukts šādā veidā, to nevar dalīties, lai gan slavenākie gēni BRCA1 un BRCA2 parasti ir saistīti ar krūts vēzi. To sauc arī par "Andželīnas Džolijas sindromu".

Tiek uzskatīts, ka audzēja transformācijai ir nepieciešama 5-6 mutāciju uzkrāšanās nozīmīgos gēnos. Nelīdzsvarotība šūnu dalīšanās un nāves procesā atsevišķu šūnu ģenētiska bojājuma dēļ noved pie ļaundabīgas transformācijas un nekontrolēta audzēja augšanas. Parasti galvenās mutācijas ietekmē divas gēnu grupas:

  1. Tiek aktivizēti proto onkogēni - parasti šādi gēni izraisa šūnu dalīšanos. Aktivizējošas mutācijas klātbūtnē viņi “piespiež” šūnu sadalīties bez apstājas.
  2. Anti-onkogēni tiek inaktivēti - parasti šī gēnu grupa kontrolē DNS atjaunošanas sistēmas un, ja nepieciešams, izraisa dabisku šūnu nāvi - apoptozi. Šādu gēnu inaktivējošās mutācijas "izslēdz" dabisko atjaunošanas un saglabāšanas šūnu genoma sistēmu.

Iedzimtu audzēju sindromu diagnostika

Ja ir iedzimta vēža klīniskās pazīmes, pacientiem ieteicams veikt molekulāro ģenētisko pārbaudi raksturīgo ģenētisko bojājumu klātbūtnei. Ļoti svarīgi ir noteikt ģenētisko noslieci uz vēzi..

Kāpēc jums jāzina par noslieci uz vēzi?

  1. Atsevišķu ģenētisko traucējumu klātbūtne prasa koriģēt ārstēšanas taktiku - operācijas apjomu un / vai noteiktās terapijas raksturu. Turklāt, ja ir nosliece, jāuzrauga slimības atkārtošanās..
  2. Ja tiek atklāta iedzimta mutācija, ieteicams noteikt radinieku ģenētisko pārbaudi, lai identificētu patogēno variantu veselos nesējus. Mutāciju nesējiem ir izstrādāti ieteikumi vēža profilaksei un agrīnai atklāšanai..

Tehnoloģijas attīstība tuvākajā nākotnē, iespējams, ļaus ģenētiski pārbaudīt visu populāciju dažādiem sindromiem, ieskaitot iedzimtu vēzi.

Gēnu secības pilnīga analīze (sekvencēšana) ir grūts un laikietilpīgs uzdevums, kuru šodien Krievijā pietiekamā līmenī veic tikai dažās laboratorijās.

Apspriedīsim onkoloģiskās slimības un iedzimtību

Nesen vēzis sāka parādīties biežāk. Daudzi zinātnieki vēzi sauc par "21. gadsimta mēru". Un tā kā šī ir fatāla slimība, kuru vislabāk diagnosticē agrīnā stadijā, daudzus sāka interesēt jautājums - “Vēzis ir iedzimts vai nē?”.

Tā sauktā onkogēna klātbūtne cilvēka DNS, līdz 100% ir pierādīta, un ir tikai daži pieņēmumi un pētījumi. Pēc zinātnieku domām, onkogēns, kas atrodas riska grupā, var izpausties tikai ar dažiem labvēlīgiem faktoriem, un pirms tam viņš gulēs. Un, protams, ir liela varbūtība, ka viņš nerādīs sevi un ka cilvēks neslimos.

Bet ārsti sāka pamanīt, ka ir noteiktas onkoloģiskas slimības, kas bieži parādās tiem pacientiem, kuru radiniekiem kādreiz bija tāda pati slimība. Un kā izrādījās daudz pēc šādu pacientu statistikas.

Apskatīsim piemēru - kā tiek pārnēsāts vēzis. Eksperimenti ar pelēm tika veikti, kad peles piedzima no slimas peles, un pusei pēcnācēju dzīves laikā attīstījās vēzis vai labdabīgs jaunveidojums. Pašlaik onkologi uzskata, ka onkogēns pastāv pacientiem ar vēzi: krūšu, olnīcu, zarnu karcinomu un ar leikēmiju..

Riska grupa

Parasti, nosakot riska grupu pacientam, kas tai var piederēt, tiek veikta visas ģimenes un radinieku līdz 3 paaudzēm anamnēze:

  1. Veic onkoloģiju līdz 50 gadu vecumam.
  2. Vai tuviem radiniekiem bija vēža gadījumi: mamma, tētis, māsa, brālis.
  3. Vai atkārtotas slimības pārspēj audzēju?.

Ja notiek vismaz viens gadījums, tad persona ir apdraudēta. Bet molekulārā DNS analīze laboratorijās var sniegt detalizētāku atbildi. Ja cilvēkam ir aizdomīgi vai mutācijas gēni, tad pastāv risks saslimt.

Pēc analīzes tiek atklāts viens vai gēnu grupa, kas nākotnē var izraisīt vēzi. Ir arī jāatceras, ka dažas slimības, kā arī onkoloģija bieži rodas noteiktā etniskā grupā vai rasē..

Krūts vēzis

Vai krūts vēzis ir iedzimts? - mēģināsim atbildēt uz šo jautājumu. Riska grupā ietilpst sievietes, kurām ir tuvi radinieki ar krūts vai olnīcu vēzi. Ja māte bija slima ar šo slimību, tad meitas iespēja saslimt palielinās trīs. Atgādiniet, ka šī slimība visbiežāk sastopama sievietēm visā pasaulē un biežāk sastopama ebrejiem..

Par šīs onkoloģijas sākumu gēnu saraksts ir atbildīgs:

Šīm sievietēm, pētot gēnus un ar slimiem radiniekiem, jāievēro profilakse:

  1. Katru gadu iziet pārbaudi pie mammologa un veiciet vispārēju bioķīmisku asins analīzi.
  2. Reizi gadā veic arī mammogrammas.
  3. Reizi trīs mēnešos pārbaudot un pārbaudot krūtis, lai redzētu dīvainus simptomus: recekļus, plankumus, apsārtumu utt..
  4. Audzējs pats ir atkarīgs no hormoniem, un, ja hormonus saturošās zāles un perorālie kontracepcijas līdzekļi tiek lietoti nepareizi, tas var izraisīt vēzi.

Vai bērnam ir iespējams saslimt ar vēzi, barojot mātes pienu, ja sieviete jau ir slima? Parasti nē, bet šajā gadījumā nav vērts barot, jo ar krūts vēzi krūtsgala audzējs izdala strutas, asinis un gļotas, kas būs bīstami mazulim ar zemu imunitāti.

Olnīcu vēzis

Starp visiem gadījumiem tikai 10% ir radinieki, kuri arī cieta no šīs slimības. Gēnu saraksts:

Profilaksei vajadzētu:

  1. Regulāri pārbaudiet ginekologu.
  2. Veikt visus asins, urīna un izkārnījumu testus.
  3. Vienu gadu veiciet iegurņa ultraskaņu.

Resnās zarnas vēzis

Šī onkoloģija ir diezgan nepatīkama un ļoti agresīva, tāpēc jums pastāvīgi jāveic pārbaude. Riska grupā ietilpst pacienti, kuru radinieki cieta no šīs slimības līdz 50 gadiem. Ja bija vairāki gadījumi un ja tie bija uzreiz vairākās paaudzēs: māte, vecmāmiņa, vecmāmiņa utt. Ģimenes onkogēns var rasties ar nepietiekamu uzturu un saistītām kuņģa un zarnu trakta slimībām.

Profilakse

  1. Katru gadu veikt vēdera dobuma un visu orgānu ultraskaņu.
  2. Reizi gadā veiciet kolonoskopiju adenomatoziem polipiem un citām neoplazmām.
  3. Reizi pusgadā veiciet fekāliju un urīna analīzes.

Plaušu vēzis

Šī patoloģija ir biežāk sastopama vecākiem vīriešiem. Smēķēšanas mīlestības dēļ šī slimība ir izplatītāka spēcīgākās puses pārstāvju vidū. Bet šo vēzi var mantot. Īpaši satraucoši būtu tas, ka vecāki, radinieki, kuriem iepriekš bija šī slimība, nesmēķēja. Gēnu mutācijai ir jānokārto arī ģenētiskā analīze:

Profilakse

  1. Atmest smēķēšanu.
  2. Palieciet prom no kancerogēniem un toksiskām gāzēm, dūmiem un putekļiem..
  3. Veiciet fluorogrāfiju katru gadu.
  4. Veikt klīnisku un bioķīmisku asins analīzi.

Leikēmija

Biežāk mazus bērnus ietekmē hroniska leikēmijas forma. Riska grupā ietilpst arī tie pieaugušie, kuru radinieki bērnībā vai pieaugušā vecumā cieta no šīs slimības. Bet ir jāprecizē, ka onkogēnu var pārnest asinsradinieki.

Lai ātri atklātu šo slimību un nepalaistu garām tās agrīno parādīšanos, jums vienkārši jāveic asins analīzes. Vispārēja analīze jau parādīs, ka daudz leikocītu asinīs, paaugstināts ESR un hemoglobīna līmenis.

Tā kā bērni biežāk cieš no šīs slimības, tad, ja tēvs cieta no šīs slimības bērnībā, jaundzimušajai meitai vai dēlam tūlīt pēc dzemdībām jāveic pastāvīga pārbaude, lai noteiktu hronisku leikēmiju.

Vispārējā profilakse

Zinātnieki uzskata, ka onkogēns, kas var būt pakļauts riskam pakļautajiem cilvēkiem, var rasties tikai noteiktos apstākļos. Ja jūs izvairāties no dažiem riska faktoriem, jūs varat pasargāt sevi no vēža.

  1. Pārtrauciet dzeršanu un smēķēšanu. Šie divi faktori spēcīgi ietekmē epitēlija šūnas un izraisa vēzi. Alkohols bieži izraisa: kuņģa vēzi, zarnu karcinomu un kuņģa-zarnu traktu. Cigaretes izraisa: plaušu vēzis, mēles, lūpu, smaganu vēzis.
  2. Pareiza uzturs. Centieties ēst vairāk augu pārtikas: dārzeņus, augļus, ogas, sēnes un riekstus. Šie pārtikas produkti ir bagāti ar antioksidantiem, kas aiztur sārmainu vidi un novērš vēža attīstību..
  3. Sports un aktīvs dzīvesveids. Samazina sigmoīdās resnās zarnas un zarnu vēža risku kopumā. Palielina arī imunitāti un vielmaiņu.
  4. Gada pārbaude un analīze. Vēzi ir diezgan viegli ārstēt agrīnā stadijā, kad tas ir mazs un nedīgst tuvākajos audos un orgānos. Ja katru gadu veicat bioķīmisko, vispārējo asins analīzi, tad varat ātri diagnosticēt audzēju.
  5. Ja jums ir neskaidri slimības simptomi, nekavējoties sazinieties ar ārstu..

PIEZĪME! Kaut arī 100% vēža pārmantojamība nav pierādīta, tomēr pastāv risks.

Paaudzēs paaudzēs pirmās kārtas radiniekiem, kur viņiem bija vēzis, iespēja saslimt ir divkāršota, bet ar katru pasūtījumu šī iespēja samazinās. Ja viens no identiskajiem dvīņiem saslimst ar vēzi, tad otrs ir pakļauts riskam.

Apskatīsim faktorus, kas ietekmē ļaundabīgu audzēju rašanos:

  1. Ekoloģija.
  2. Starojums.
  3. Alkohols, cigaretes.
  4. Ēdot pārtiku, kas bagāta ar kancerogēniem, krāsvielām, pārtikas piedevām, garšas pastiprinātājiem utt..
  5. HIV un citas seksuāli transmisīvās slimības bieži noved pie dzimumorgānu vēža.
  6. Imūndeficīta slimības. Imunitāte ir vienīgā lieta, kas galvenokārt var sakaut vēzi pumpurā.
  7. Bīstamas ķīmiskas vielas, benzīns, plastmasa, benzols utt..

Secinājums

Tātad tiek pārnēsāts vēzis, un cik tas ir lipīgs? Patiesībā pat onkologi un zinātnieki nevar droši pateikt. Un lieta ir tāda, ka vēža būtība vēl nav zināma, un no kurienes šī slimība rodas. Vai arī cilvēkiem patiešām ir onkogēns, kas sāk izpausties un noved pie šūnu mutācijām.

Vai nu tiek pārnesta tikai noteikta ievainojamība vai predispozīcija pret vēzi, un tas arī parādās noteiktos apstākļos. Abām šīm iespējām ir tāds pats iznākums un tā pati taktika, ko mēs apspriedām.

Vēzis ir iedzimta slimība.?

Vai vēzis ir iedzimts? Šis jautājums satrauc daudzus cilvēkus, kuru ģimenes vēsturē ir novēroti vēža gadījumi. Vēzis ir ģenētiska slimība, un visas tās formas bez izņēmumiem rodas mutācijas rezultātā šūnas DNS. Dažiem ir iedzimta etioloģija. Bet ir svarīgi saprast, ka no vienas paaudzes uz citu var izplatīties tikai nosliece uz noteiktiem noteiktas slimības veidiem. Šādos gadījumos palielinās slimības attīstības risks, taču tas nenozīmē, ka patoloģija obligāti radīsies. Kādi faktori var izraisīt šo mehānismu? Kurš ir pakļauts riskam?

Pastāv divu veidu DNS izmaiņas: dzimumšūnu mutācijas (izmaiņas, kuras mantotas no vecākiem bērniem) un somatiskās izmaiņas, ko sauc arī par iegūtajām mutācijām. Pēdējais var parādīties dabiskas novecošanās vai kaitīgu faktoru iedarbības rezultātā uz ķermeņa. Kopumā onkoloģiskās slimības tagad ir diezgan izplatītas, un patoloģijas klātbūtne asinsradiniekos, visticamāk, ir nelaimes gadījums, kas nav saistīts ar iedzimtu mutāciju.

Jūs esat paaugstināts risks, ja:

  • pastāv ģimenes uzkrāšanās fakts, tas ir, trīs vai vairāk viena veida vēža gadījumi vairākos vienas līnijas radiniekos;
  • karcinomas parādīšanās pirmās līnijas radiniekiem (māte, brālis, māsa), ja nav ārēju stimulu. Piemēram, krūts vēža attīstība vīrietī;
  • “Jauns” vēzis asinsradiniekiem līdz 50 gadu vecumam;
  • vairāku radinieku vēža veidu kombinācija vienā radiniekā. Piemēram, olnīcu un krūts vēzis.

Iedzimtas vēža formas

Bieži sastopamās iedzimtas vai “ģimenes” karcinomas formas ir: krūts, olnīcu, plaušu un kolorektālais vēzis.

Saskaņā ar vairākiem pētījumiem [1] 10% sieviešu krūts vēža cēlonis ir gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācija. Apmēram vienai no astoņām vidējām sievietēm Amerikas Savienotajās Valstīs ir risks saslimt ar šo slimību visu mūžu - apmēram 12%. Tie, kuriem ir BRCA1 / 2 mutācijas, dzīves laikā palielina saslimšanas risku līdz pat 72%..

BRCA1 / BRCA2 gēni ir iesaistīti DNS molekulu šķelšanās pārtraukšanā un ir iesaistīti genoma stabilitātes uzturēšanā, tas ir, tie kontrolē normālu krūts un olnīcu šūnu augšanu. Viņu darba pārkāpumi palielina kļūdas DNS remonta laikā, kas palielina šo orgānu vēža risku.

Vīriešiem, kuriem ir BRCA2 mutācija, ir lielāks risks saslimt ar dziedzeru krūšu audu ļaundabīgu audzēju nekā tiem, kuriem nav. Mutāciju nesējos risks ir aptuveni 8% līdz 80 gadu vecumam, kas ir apmēram 80 reizes lielāks nekā vidējais.

Katru gadu pasaulē tiek reģistrēti 18 miljoni jaunu lokalizācijas onkoloģijas gadījumu, apmēram divi miljoni ļaundabīgu jaunveidojumu ir plaušu vēzis. Šī ir izplatīta slimība gan vīriešiem, gan sievietēm. Iedzimtie ir 1,7% no plaušu vēža gadījumiem cilvēkiem līdz 68 gadu vecumam. Kaitīgi faktori un nepareizs dzīvesveids var izraisīt slimības attīstību. Kā aktīvs ģenētiski noteikta plaušu vēža provocējošs faktors parādās smēķēšana. Turklāt, jo lielāks risks, jo lielāka nikotīna atkarības pieredze, dienā smēķēto cigarešu skaits un pacienta vecums. Smēķētājiem, kuriem ir BRCA2 gēna mutācija, plaušu vēža attīstības varbūtība ir gandrīz dubultojusies.

Divi visizplatītākie iedzimtie kolorektālā vēža sindromi ir iedzimts koliptāzes vēzis bez polipozes (NNCRR) un ģimenes adenomatozā polipoze (SAP). Tās var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, kas pārnēsā šos gēnus. Šo slimību klātbūtne palielina onkoloģisko patoloģiju iespējamību līdz 50%. Saskaņā ar vairākiem pētījumiem [2], šie divi iedzimtie sindromi izraisa mazāk nekā 5% no visiem kolorektālās karcinomas gadījumiem.

Nepolipozes kolorektālais vēzis ir visizplatītākais iedzimtā resnās zarnas vēzis, kas katru gadu veido apmēram 3% no visām šīs lokalizācijas slimības diagnozēm. Cilvēkiem ar NNKRR bieži ir vismaz trīs ģimenes locekļi un divas paaudzes ar kolorektālo vēzi, bieži viņiem attīstās vēzis pirms 50 gadu vecuma. Ne visiem, kas manto NNKRR gēnu, attīstās kolorektālais vēzis, lai arī risks ir ļoti augsts - apmēram 80%. Cilvēkiem ar NOCRD ir arī lielāks risks saslimt ar cita veida vēzi (piemēram, nieru vai nieru, olnīcu, dzemdes vēzis)..

Ģimenes adenomatozais polipoze ir reti sastopams stāvoklis, ko raksturo vairāk nekā simtiem vai pat tūkstošiem labdabīgu polipu vai jaunveidojumu resnās zarnas un augšējo elpceļu traktā. Tiek lēsts, ka tas ir sastopams aptuveni 1% no visiem cilvēkiem, kuriem katru gadu tiek diagnosticēts kolorektālais vēzis. Polipi rodas agrīnā vecumā; 95% cilvēku ar SAP rodas polipi līdz 35 gadu vecumam.

Profilakse

Ir svarīgi novērtēt individuālu vēža noslieci, īpaši ģimenes locekļiem, kuriem ir līdzīgs ģenētiskais pamats. Vēža klātbūtnei asinsradiniekos vajadzētu būt par iemeslu ārsta apmeklējumam, un medicīniskās ciltsrakstu izpēte var būt svarīgs solis slimības profilaksē un agrīnā diagnosticēšanā.

Ja nav sūdzību, ieteicams reizi gadā vērsties pie speciālista. Ārsts apkopos slimības vēsturi, veiks pamata pārbaudi un vajadzības gadījumā izstrādās turpmāko izmeklējumu plānu. Medicīniskās pārbaudes ietvaros var veikt visaptverošu jūsu veselības pārbaudi. Tas notiek reizi trijos gados no 18 līdz 39 gadiem ieskaitot, pēc 40 gadiem - katru gadu.

Ārsti arī iesaka katru gadu veikt pilnīgu ķermeņa medicīnisko pārbaudi - “pārbaudi”. Šī ir individuāla diagnostikas programma, kas ietver individuāli izvēlētu testu un pētījumu komplektu, lai pilnībā novērtētu veselības stāvokli. Pacientiem ar diagnosticētām ģenētiskām saslimšanām vai identificētām iedzimtām gēnu mutācijām ir svarīgi regulāri iziet izmeklējumus, un tos uzrauga ārsts, lai savlaicīgi atpazītu problēmu un piemērotu nepieciešamo ārstēšanu.

Sieviešu reproduktīvās sistēmas vēža profilaksei ir nepieciešams iziet ginekoloģisko izmeklējumu un apmeklēt mammologu, veikt krūškurvja orgānu rentgenu vai krūts un iegurņa orgānu ultraskaņu. Sievietēm līdz 35 gadu vecumam ieteicams apmeklēt speciālistus vienu reizi gadā, pēc 35 gadiem - divas reizes gadā. MRI un krūškurvja CT ir ļoti precīzi un precīzi izmeklējumi, tāpēc tos izraksta tikai tad, ja pacientam ir aizdomīgi simptomi vai riska faktori.

Ievērojami samaziniet vēža risku, iekļaujot “ģimenes” formas, regulāri vingrojot un uzturot veselīgu ķermeņa svaru kopā ar veselīgu uzturu. Ārsti arī iesaka atteikties no smēķēšanas un samazināt alkohola lietošanu. Preventīvie pasākumi ietver vakcināciju un infekcijas slimību profilaksi..

Vai vēzis ir iedzimts??

Ieteikumi:

Jūs droši vien esat uzdevis šo jautājumu vairāk nekā vienu reizi, ja kādam no jūsu radiniekiem ir diagnosticēts vēzis. Daudzi cilvēki cieš zaudējumus - kā rīkoties, ja vecmāmiņas un vecmāmiņas nomira 30–40 gadu vecumā, un par viņu slimībām nav informācijas? Un ja viņi nomira 60 "vecumdienās", tāpat kā visi citi tajā laikā, vai tā bija onkoloģija? Vai tas var rasties man??

Kad radinieks saslimst ar vēzi, mēs esam nobijušies. Zināmā mērā tas ir biedējoši jūsu veselībai - vai vēzis ir iedzimts? Pirms mēs izdarām pārsteidzīgus secinājumus un paniku, nodarbosimies ar šo jautājumu..

Mēs klīnikā “Medicīna 24/7” cenšamies aktīvi pielietot ģenētiķu sasniegumus ikdienas praksē: nosakot noslieci uz dažāda veida vēzi un mutāciju klātbūtni, izmantojot ģenētiskos pētījumus. Ja jūs esat riska grupā - par to runāsim nedaudz vēlāk - jums jāpievērš uzmanība šiem pētījumiem. Pa to laiku - atpakaļ pie jautājuma.

Savā kodolā vēzis ir ģenētiska slimība, kas rodas šūnu genoma sabrukšanas rezultātā. Atkal un atkal šūnā notiek secīga mutāciju uzkrāšanās, un tā pakāpeniski iegūst ļaundabīgas īpašības - tā ļaundabīgi.

Sadalījumā ir iesaistīti vairāki gēni, un tie nedarbojas vienlaikus..

  • Gēnus, kas kodē augšanas un dalīšanās sistēmas, sauc par proto onkogēniem. Kad tie sadalās, šūna sāk sadalīties un augt bezgalīgi.
  • Ir audzēju nomācoši gēni, kas ir atbildīgi par citu šūnu signālu uztveres sistēmu un kavē augšanu un dalīšanos. Viņi var kavēt šūnu augšanu, un, kad tie saplīst, šis mehānisms izslēdzas.
  • Un, visbeidzot, ir DNS remonta gēni, kas kodē olbaltumvielas, kas labo DNS. To sadalīšanās veicina ļoti ātru mutāciju uzkrāšanos šūnu genomā.

Ģenētiskā nosliece uz onkoloģiju

Vēža izraisošo mutāciju rašanās ir divi scenāriji: iedzimta un iedzimta. Sākumā veselās šūnās parādās ne-iedzimtas mutācijas. Tie rodas ārēju kancerogēnu faktoru ietekmē, piemēram, smēķēšana vai ultravioletais starojums. Lielākoties vēzis attīstās cilvēkiem pieaugušā vecumā: mutāciju rašanās un uzkrāšanās process var ilgt vairāk nekā duci gadu.

Tomēr 5-10% gadījumu izšķiroša loma ir iedzimtībai. Tas notiek, kad reproduktīvajā šūnā parādījās viena no onkogēnām mutācijām, kurai bija paveicies kļūt par cilvēku. Turklāt katrā no aptuveni 40 * 1012 šūnām šīs personas ķermenī būs arī sākotnējā mutācija. Līdz ar to katrai šūnai būs jāuzkrāj mazāk mutāciju, lai tās kļūtu par vēzi..

Paaugstināts vēža attīstības risks tiek nodots no paaudzes paaudzē, un to sauc par iedzimtu audzēja sindromu. Šis sindroms notiek diezgan bieži - apmēram 2-4% iedzīvotāju.

Neskatoties uz to, ka lielāko daļu onkoloģisko slimību izraisa nejaušas mutācijas, nopietna uzmanība jāpievērš arī iedzimtajam faktoram. Zinot par esošajām mantotajām mutācijām, jūs varat novērst specifiskas slimības attīstību.

Vēža predispozīcija tiek mantota kā Mendelevska dominējošā īpašība, citiem vārdiem sakot, kā regulārs gēns ar atšķirīgu rašanās biežumu. Turklāt iedzimtu formu parādīšanās varbūtība agrīnā vecumā ir augstāka nekā sporādiskas.

Kopīga ģenētiskā izpēte

Īsi pastāstīsim par galvenajiem ģenētisko pētījumu veidiem, kas tiek parādīti riska grupai pakļautajiem cilvēkiem. Visus šos pētījumus var veikt mūsu klīnikā..

Mutāciju noteikšana BRCA gēnā

Pateicoties Angelina Jolie, 2013. gadā visa pasaule aktīvi apsprieda iedzimtu krūts un olnīcu vēzi, pat nespeciālisti tagad zina par BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijām. Mutāciju dēļ tiek zaudētas šo gēnu kodēto olbaltumvielu funkcijas. Rezultātā tiek pārkāpts galvenais DNS molekulas divvirzienu pārtraukumu labošanas (atjaunošanas) mehānisms, un rodas genoma nestabilitātes stāvoklis - augsts mutācijas biežums šūnu līnijas genomā. Genoma nestabilitāte ir centrālais kanceroģenēzes faktors.

Zinātnieki ir aprakstījuši vairāk nekā tūkstoš dažādu šo gēnu mutāciju, no kurām daudzas (bet ne visas) ir saistītas ar paaugstinātu vēža risku.

Sievietēm ar BRCA1 / 2 anomālijām krūts vēža attīstības risks ir 45-87%, savukārt šīs slimības vidējā varbūtība ir tikai 5,6%. Ļaundabīgu audzēju attīstības varbūtība palielinās arī citos orgānos: olnīcās (no 1 līdz 35%), aizkuņģa dziedzerī, bet vīriešiem - prostatas dziedzeros..

Ģenētiskā nosliece uz iedzimtu nepolipozes kolorektālo vēzi (Linča sindroms)

Kolorektālais vēzis ir viena no visbiežāk sastopamajām onkoloģiskajām slimībām pasaulē. Apmēram 10% iedzīvotāju ir ģenētiska nosliece uz to.

Linča sindroma ģenētiskais tests, kas pazīstams arī kā iedzimts nepolipozs kolorektālais vēzis (CDD), nosaka slimību ar 97% precizitāti. Linča sindroms ir iedzimta slimība, kā rezultātā ļaundabīgs audzējs ietekmē resnās zarnas sienas. Tiek lēsts, ka apmēram 5% no visiem kolorektālo vēzi ir saistīti ar šo sindromu..

BRaf gēna mutāciju noteikšana

Melanomas, vairogdziedzera vai prostatas dziedzera audzēju, olnīcu vai zarnu audzēju klātbūtnē ieteicams (un dažos gadījumos ir nepieciešams) veikt BRaf mutācijas analīzi. Šis pētījums palīdzēs jums izvēlēties pareizo audzēja ārstēšanas stratēģiju..

BRAF ir onkogēns, kas ir atbildīgs par olbaltumvielu kodēšanu, kas atrodas Ras-Raf-MEK-MARK signāla ceļā. Šis ceļš parasti regulē šūnu dalīšanos augšanas faktora un dažādu hormonu kontrolē. BRaf onkogēna mutācija izraisa pārmērīgu nekontrolētu proliferāciju un izturību pret apoptozi (ieprogrammēta nāve). Rezultāts ir vairākas reizes paātrināta šūnu augšana un jaunveidojumu augšana. Saskaņā ar šī pētījuma liecībām speciālists secina, ka ir iespējams izmantot BRaf inhibitorus, kuriem ir pierādīta būtiska priekšrocība salīdzinājumā ar standarta ķīmijterapiju.

Analīzes metodika

Jebkura ģenētiskā analīze ir sarežģīta daudzpakāpju procedūra..
Ģenētiskais materiāls analīzei tiek ņemts no šūnām, parasti no asins šūnām. Bet nesen laboratorijas pāriet uz neinvazīvām metodēm un dažreiz izdala DNS no siekalām. Atlasītajam materiālam piemēro sekvencēšanu - monomēru secības noteikšanu, izmantojot ķīmiskos analizatorus un reakcijas. Šī secība ir ģenētiskais kods. Iegūtais kods tiek salīdzināts ar atsauci un tiek noteikts, kuri apgabali pieder noteiktiem gēniem. Balstoties uz to klātbūtni, neesamību vai mutāciju, tiek izdarīts secinājums par testa rezultātiem..

Mūsdienās laboratorijās ir daudz ģenētiskās analīzes metožu, katra no tām ir laba dažādās situācijās:

  • FISH metode (fluorescences in situ hibridizācija). No pacienta iegūtā biomateriālā tiek ievadīta īpaša krāsviela - DNS paraugs ar fluorescējošām etiķetēm, kas var parādīt hromosomu aberācijas (novirzes), kas ir nozīmīgas, lai noteiktu dažu ļaundabīgu procesu klātbūtni un attīstības prognozi. Piemēram, šī metode ir noderīga, lai noteiktu HER-2 gēna kopijas, kas ir svarīga iezīme krūts vēža ārstēšanā.
  • Salīdzinošā genoma hibridizācijas (CGH) metode. Metode ļauj salīdzināt veselīgu pacienta audu un audzēja audu DNS. Precīzs salīdzinājums ļauj skaidri noteikt, kuras DNS daļas ir bojātas, un tas nodrošina instrumentus mērķtiecīgas ārstēšanas izvēlei..
  • Jaunās paaudzes sekvencēšana (NGS) - atšķirībā no iepriekšējām sekvencēšanas metodēm, tā var nolasīt vairākas genoma sadaļas vienlaikus, tāpēc tas palēnina genoma lasīšanas procesu. To lieto, lai noteiktu polimorfismus (aizstājot nukleotīdus DNS ķēdē) un mutācijas, kas saistītas ar ļaundabīgu audzēju attīstību noteiktās genoma daļās.

Tā kā ir daudz ķīmisko reaģentu, ģenētisko pētījumu procedūras ir diezgan dārgas. Mēs cenšamies noteikt visu procedūru optimālās izmaksas, tāpēc šādu pētījumu cena pie mums sākas no 4 800 rubļiem..

Riska grupas

Iedzimtā vēža riska grupā ietilpst cilvēki, kuriem ir vismaz viens no šiem faktoriem:

  • Vairāki viena veida vēža gadījumi ģimenē
    (piemēram, kuņģa vēzis vectēvā, tēvā un dēlā);
  • Slimības agrīnā vecumā pēc noteiktas indikācijas
    (piemēram, kolorektālais vēzis pacientam, kas jaunāks par 50 gadiem);
  • Atsevišķs noteikta veida vēža gadījums
    (piemēram, olnīcu vēzis vai trīskārši negatīvs krūts vēzis);
  • Vēzis katrā no pārī savienotajiem orgāniem
    (piemēram, kreisās un labās nieres vēzis);
  • Vairāk nekā viena veida vēzis radiniekam
    (piemēram, krūts vēža un olnīcu vēža kombinācija);
  • Vēzis, kas nav raksturīgs pacienta dzimumam
    (piemēram, krūts vēzis vīrietim).

Ja vismaz viens faktors no saraksta ir raksturīgs personai un viņa ģimenei, tad konsultējieties ar ģenētiķi. Viņš noteiks, vai ir kāds medicīnisks stāvoklis, lai nokārtotu ģenētisko pārbaudi..

Lai atklātu vēzi agrīnā stadijā, iedzimtā audzēja sindroma nesējiem jāveic rūpīga vēža skrīnings. Dažos gadījumos vēža risku var ievērojami samazināt, izmantojot profilaktiskas operācijas un narkotiku profilaksi..

Vēža šūnas ģenētiskais "izskats" attīstības procesā mainās un zaudē sākotnējo izskatu. Tāpēc, lai ārstēšanā izmantotu vēža molekulārās iezīmes, nepietiek tikai ar iedzimtu mutāciju izpēti. Lai identificētu audzēja vājās vietas, jāveic biopsijas vai operācijas rezultātā iegūto paraugu molekulārā pārbaude..

Pārbaudes laikā tiek analizēts audzējs, tiek sastādīta individuālā molekulārā pase. Kombinācijā ar asins analīzi atkarībā no nepieciešamā testa tiek veikta dažādu genoma un olbaltumvielu testu kombinācija. Šīs pārbaudes rezultātā kļūst iespējams izrakstīt mērķtiecīgu terapiju, kas ir efektīva katram esošā audzēja veidam..

Profilakse

Pastāv viedoklis, ka, lai noteiktu noslieci uz vēzi, varat veikt vienkāršu analīzi par audzēja marķieru klātbūtni - specifiskām vielām, kas var būt audzēja produkti.

Likmes palielināšanās var būt atkarīga no vairākiem iemesliem, kas nav pilnībā saistīti ar vēzi. Tajā pašā laikā ir piemēri cilvēkiem ar onkoloģiskām slimībām, kuriem audzēja marķiera vērtības palika normas robežās. Speciālisti izmanto audzēju marķierus kā metodi, lai izsekotu jau atklātās slimības progresu, kuras rezultāti ir jāpārbauda atkārtoti..

Lai vispirms identificētu ģenētiskās iedzimtības iespējamību, ja jums ir risks, jums jāmeklē onkologa padoms. Speciālists, balstoties uz jūsu anamnēzi, secinās, ka ir nepieciešami noteikti pētījumi.

Ir svarīgi saprast, ka lēmums par pārbaudes veikšanu jāpieņem ārstam. Pašārstēšanās onkoloģijā nav pieļaujama. Nepareizi interpretēti rezultāti var izraisīt ne tikai priekšlaicīgu paniku - jūs varat vienkārši palaist garām onkoloģisko slimību. Vēža atklāšana agrīnā stadijā, ja pareizā ārstēšana tiek sniegta laikā, dod iespēju atveseļoties.

Vai tas ir tā vērts, lai paniku?

Vēzis ir ilgstoša organisma neizbēgams pavadonis: varbūtība, ka somatiskās šūnas uzkrāj kritisku mutāciju skaitu, ir tieši proporcionālas tā dzīves laikam. Tas, ka vēzis ir ģenētiska slimība, nenozīmē, ka tā ir iedzimta. To pārraida 2–4% gadījumu. Ja jūsu radiniekam ir diagnosticēts vēzis, neliecieties panikā, jūs nodarīsit ļaunumu sev un viņam. Skatīt onkologu. Izpētiet pētījumu, kuru viņš jums uztic. Labāk, ja tas ir speciālists, kurš uzrauga vēža diagnostikas un ārstēšanas progresu un apzinās visu, ko jūs pats tikko uzzinājāt. Sekojiet viņa ieteikumiem un neslimojiet.

Iedzimtas vēža formas

Iedzimtas vēža formas - daudzveidīga dažādu orgānu ļaundabīgu audzēju grupa, kas saistīta ar viena vai vairāku gēnu pārmantošanu, kas izraisa noteiktu vēža formu vai palielina tā attīstības iespējamību. Tie tiek diagnosticēti, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, ģenētiskajiem testiem, simptomiem un papildu pētījumiem. Ārstēšanas taktiku nosaka neoplāzijas veids un izplatība. Vissvarīgākā loma tiek pievērsta jaunveidojumu attīstības novēršanai, kas ietver regulāras pacienta pārbaudes, riska faktoru izslēgšanu, pirmsvēža slimību ārstēšanu un mērķorgānu noņemšanu.

Galvenā informācija

Iedzimtas vēža formas - ļaundabīgu jaunveidojumu grupa, ko izraisa viena vai vairāku gēnu mutācija un iedzimta. Viņi veido apmēram 7% no kopējā onkoloģisko slimību skaita. Audzēja varbūtība ievērojami mainās atkarībā no īpašās ģenētiskās mutācijas un gēnu nēsātāju dzīves apstākļiem. Ir tā saucamās “vēža ģimenes”, kurās līdz 40% asinsradinieku cieš no ļaundabīgas jaunveidojumiem.

Pašreizējais ģenētisko pētījumu attīstības līmenis var ticami noteikt bojātu gēnu klātbūtni ģimenes locekļos, kuriem draud iedzimtas vēža formas. Šajā sakarā mūsdienu zinātnieki un praktiķi arvien vairāk koncentrējas uz profilaktiskiem pasākumiem, kuru mērķis ir novērst šīs grupas slimības. Iedzimto vēža formu diagnostiku un ārstēšanu veic ģenētika, onkoloģijas, gastroenteroloģijas, pulmonoloģijas, endokrinoloģijas un citu medicīnas jomu speciālisti..

Cēloņi iedzimtām vēža formām

Mūsdienu pētījumi ticami apstiprina vēža ģenētiskā rakstura versiju. Ir noteikts, ka visu vēža formu attīstības cēlonis ir DNS mutācijas, kā rezultātā veidojas šūnu klons, kas spēj nekontrolēti vairoties. Neskatoties uz ļaundabīgo audzēju ģenētiski noteikto raksturu, ne visas jaunveidojumi ir iedzimtas vēža formas. Parasti jaunveidojumu rašanos izraisa somatiskas mutācijas, kuras nav iedzimtas jonizējošā starojuma, kancerogēnu iedarbības, noteiktu vīrusu infekciju, samazinātas imunitātes un citu faktoru dēļ..

Īstas iedzimtas vēža formas ir mazāk ticamas kā sporādiskas. Tajā pašā laikā ļaundabīgas jaunveidojumu attīstības risks ir ārkārtīgi reti sastopams 100% apmērā - tikai 1 no 10 tūkstošiem cilvēku ir ģenētiski traucējumi, kas obligāti izraisa vēzi, citos gadījumos mēs runājam par vairāk vai mazāk izteiktu noslieci uz noteiktiem onkoloģiskiem bojājumiem. Apmēram 18% veselīgu cilvēku ir divi vai vairāk radinieki, kas cieš no vēža, tomēr daži no šiem gadījumiem ir vērojami nejaušu vēža formu sakritības un nelabvēlīgu ārējo faktoru ietekmes dēļ.

Speciālisti spēja identificēt iedzimtas audzēja fenotipa pazīmes:

  • Pacientu jaunais vecums slimības simptomu parādīšanās brīdī
  • Procedūra uz dažādu orgānu vairākiem bojājumiem
  • Pārī savienotu orgānu divpusēja neoplāzija
  • Vēža mantojums saskaņā ar Mendela likumiem.

Jāpatur prātā, ka pacientiem ar iedzimtām vēža formām nav iespējams atklāt visus iepriekš minētos simptomus. Tomēr šādu parametru izvēle ļauj pietiekami pārliecinoši atšķirt iedzimtos no sporādiskiem audzējiem. Ņemot vērā iedzimto īpašību raksturu, izšķir šādus ģenētisko anomāliju pārnešanas variantus:

  • Gēna, kas provocē specifiska vēža attīstību, mantojums
  • Gēna, kas palielina specifiska vēža attīstības iespējamību, mantojums
  • Vairāku gēnu, kas izraisa vēzi vai palielina vēža risku, mantojums.

Mehānismi iedzimtu vēža formu attīstībai vēl nav pilnībā izveidoti. Zinātnieki norāda, ka, visticamāk, ir šūnu mutāciju skaita palielināšanās, mutāciju likvidēšanas efektivitātes samazināšanās šūnu līmenī un patoloģiski izmainītu šūnu eliminācijas efektivitātes samazināšanās ķermeņa līmenī. Šūnu mutāciju skaita palielināšanās iemesls ir iedzimts aizsardzības līmeņa pazemināšanās pret ārējiem mutagēniem vai konkrēta orgāna funkciju pārkāpums, kas izraisa pastiprinātu šūnu proliferāciju.

Iemesls samazinātu mutāciju eliminācijas efektivitātei šūnu līmenī iedzimtām vēža formām var būt noteiktu enzīmu aktivitātes trūkums vai trūkums (piemēram, ar pigmenta kserodermu). Izmainīto šūnu eliminācijas samazināšanos ķermeņa līmenī var izraisīt iedzimtības izraisīti imūno traucējumi vai imūnsistēmas sekundāra nomākšana ģimenes metabolisma traucējumu gadījumā.

Sieviešu reproduktīvās sistēmas iedzimtas vēža formas

Pastāv vairāki sindromi, kuriem raksturīgs augsts sieviešu reproduktīvās sistēmas vēža attīstības risks. Ar trim sindromiem tiek pārnesti viena orgāna audzēji: olnīcu vēzis, dzemdes vēzis un krūts vēzis. Ar citām iedzimtām vēža formām tiek atklāta nosliece uz dažādu lokalizāciju jaunveidojumu attīstību. Piešķirt olnīcu un krūts ģimenes vēzi; olnīcu, dzemdes un krūts ģimenes vēzis; olnīcu, dzemdes, krūts, kuņģa-zarnu trakta un plaušu ģimenes vēzis; dzemdes un kuņģa-zarnu trakta ģimenes vēzis.

Visas uzskaitītās iedzimtas vēža formas var izraisīt dažādas ģenētiskas anomālijas. Visizplatītākie ģenētiskie defekti ir audzēju nomācošo gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācijas. Šīs mutācijas ir sastopamas 80–90% pacientu ar iedzimtu olnīcu un krūts vēzi. Tomēr dažos sindromos šīs mutācijas tiek atklātas tikai 80-45% pacientu, kas norāda uz citu, vēl neizpētītu gēnu klātbūtni, kas provocē sieviešu reproduktīvās sistēmas iedzimtu vēža formu attīstību.

Pacientiem ar iedzimtiem sindromiem ir raksturīgas noteiktas iezīmes, jo īpaši - menarche sākums agrīnā stadijā, biežas iekaisuma un displāzijas procesi (mastopātija, endometrioze, sieviešu dzimumorgānu iekaisuma slimības) un augsta cukura diabēta izplatība. Diagnozes pamatā ir ģimenes vēsture un molekulārie ģenētiskie pētījumi..

Kad tiek identificēta nosliece uz iedzimtām vēža formām, tiek veikta paplašināta pārbaude, ieteicams atteikties no sliktiem ieradumiem, izrakstīt īpašu diētu un veikt hormonālā profila korekciju. Pēc 35-45 gadu vecuma sasniegšanas saskaņā ar indikācijām profilaktiski tiek veikta divpusēja mastektomija vai ovariektomija. Veidoto audzēju ārstēšanas plāns tiek sastādīts saskaņā ar vispārējiem ieteikumiem par atbilstošās lokalizācijas jaunveidojumiem. Šīs grupas iedzimtas jaunveidojumi attīstās diezgan labvēlīgi, piecu gadu izdzīvošana ar šīm vēža formām ir 2–4 reizes augstāka nekā ar gadījuma rakstura slimības gadījumiem.

Gremošanas sistēmas vēža iedzimtas formas

Pastāv plaša iedzimtu sindromu grupa ar lielu kuņģa-zarnu trakta audzēju varbūtību. Visizplatītākais ir Linča sindroms, nepolipuss resnās zarnas vēzis, ko pārnēsā autosomāli dominējošais tips. Kopā ar resnās zarnas karcinomu pacientiem ar Linča sindromu var noteikt urīnvada vēzi, tievās zarnas vēzi, kuņģa vēzi un dzemdes vēzi. Slimību var izraisīt dažādu gēnu, visbiežāk MLH1, MSH2 un MSH6, mutācijas. Lynch sindroma ar šo gēnu patoloģiju attīstības varbūtība svārstās no 60 līdz 80%.

Tā kā pacienti ar šo iedzimto vēža formu veido tikai aptuveni 3% no kopējā resnās zarnas vēža pacientu skaita, skrīninga ģenētiskie pētījumi tiek uzskatīti par nepiemērotiem un tiek veikti tikai tad, ja ir nosliece. Veseliem pacientiem ieteicams regulāri veikt paplašinātu pārbaudi, ieskaitot kolonoskopiju, gastroskopiju, vēdera dobuma ultraskaņu un iegurņa ultraskaņu (sievietēm). Kad parādās jaunveidojums, ieteicams neveikt segmentālo rezekciju, bet subtotālu kolektomiju.

Otra visbiežāk sastopamā iedzimta kuņģa-zarnu trakta vēža forma ir resnās zarnas (SATC) ģimenes adenomatoze, kas tiek pārnesta arī autosomāli dominējošā veidā. Slimību izraisa APC gēna mutācija. Izšķir trīs SATC veidus: novājināta (mazāk nekā 100 polipu), klasiskā (no 100 līdz 5000 polipiem), smagā (vairāk nekā 5000 polipu). 100% ļaundabīgas transformācijas risks, ja tā netiek ārstēta. Pacientiem ar šo iedzimto vēža formu var noteikt arī tievās zarnas, divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa adenomas, CNS audzējus, mīksto audu jaunveidojumus, vairākas osteofibromas un osteomas. Visiem pacientiem tiek veikta ikgadēja kolonoskopija. Ar ļaundabīgo audzēju draudiem pacientiem ar smagām un klasiskām iedzimtām vēža formām tiek veikta kolprokttektomija. Ar novājinātu CATK veidu ir iespējama endoskopiska polipektomija.

Hamartomisko polipozes sindromu grupā ietilpst nepilngadīgo polipoze, Peica-Jēgera sindroms un Kovena slimība. Šīs iedzimtas vēža formas izpaužas kuņģa, mazo un resno zarnu polipozē. Bieži vien kopā ar ādas bojājumiem. Var rasties kolorektālais vēzis, kuņģa un tievās zarnas audzēji. Norādītas regulāras kuņģa-zarnu trakta endoskopiskās pārbaudes. Ar ļaundabīgas transformācijas draudiem veiciet endoskopisko polipektomiju.

Iedzimtas kuņģa vēža formas ir sadalītas divos veidos: difūzā un zarnu. Difūzās neoplazmas attīstās ar pašu iedzimtu sindromu, ko izraisa CDH1 gēna mutācija. Zarnu audzēji tiek atklāti citos sindromos, ieskaitot mutācijas, kas izraisa olnīcu un piena dziedzeru ļaundabīgu jaunveidojumu, kā arī Linča sindromā. Aptuveni 60% ir vēža attīstības risks ar CDH1 gēna mutāciju. Pacientiem ir ieteicama profilaktiska gastrektomija. Ar citiem sindromiem regulāri tiek veikti izmeklējumi.

Citas iedzimtas vēža formas

Viena no plaši zināmām iedzimtām jaunveidojumiem ir retinoblastoma, kas tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā. Retinoblastoma ir viens no retajiem audzējiem, iedzimtas vēža formas veido apmēram 40% no kopējā diagnosticēto slimības gadījumu skaita. Parasti tā attīstās agrā bērnībā. Var ietekmēt vienu vai abas acis. Ārstēšana ir kriokoagulācija vai fototerapija, iespējams, kombinācijā ar staru terapiju un ķīmijterapiju. Parastās formās acs ābols ir kodolots..

Vēl viena iedzimta vēža forma, kas rodas bērnībā, ir nefroblastoma (Wilms audzējs). Slimības ģimenes formas reti tiek atklātas. Nefroblastomu bieži kombinē ar uroģenitālās sistēmas patoloģijām. Tas izpaužas ar sāpēm un makrohematūriju. Ārstēšana - nefrektomija, staru terapija, ķīmijterapija. Veiksmīgu orgānu saglabāšanas operāciju apraksti ir atrodami literatūrā, taču šāda iejaukšanās vēl nav ieviesta plaši izplatītajā klīniskajā praksē..

Li-Fraumeni sindroms ir iedzimta vēža forma, ko pārnēsā autosomāli dominējošais tips. Tas izpaužas ar sarkomu, krūts vēža, akūtas leikēmijas, virsnieru jaunveidojumu un centrālās nervu sistēmas agrīnu parādīšanos. Neoplazmas parasti diagnosticē pirms 30 gadu vecuma, tām ir liela tendence uz recidīvu. Norādītas regulāras profilaktiskas pārbaudes. Tā kā pastāv augsts citu audzēju risks, esošo neoplāziju ārstēšanas taktika var atšķirties no vispārpieņemtā.

Vai vēzis ir iedzimts? - atbildes uz ģenētiku.

Kā jūs zināt, gēni kontrolē šūnas spēju veikt savu funkciju un, jo īpaši, augt un sadalīties. Ja kaut kas nav kārtībā ar vienu vai vairākiem gēniem šūnā, notiek izmaiņas, kas var izraisīt vēzi.

Šādas izmaiņas parasti sauc par kļūdām vai mutācijām. Neskatoties uz to, ka vēzis galvenokārt ir dzīvesveida izvēles rezultāts un nav saistīts ar gēniem, to var izraisīt arī šīs kļūdas vai mutācijas..

Kā ģenētiskās izmaiņas noved pie vēža?
Ir lielāks risks pārmantot dažus vēža veidus no vecākiem, vecvecākiem.

Šūnā parasti jābūt sešām vai vairāk nepilnībām, lai tās kļūtu ļaundabīgas. Šādas kļūdas var novest pie tā, ka šūna pārstāj normāli darboties, kļūst ļaundabīga, aug un nekontrolējami dalās.

Tas var notikt ar vecumu, kā rezultātā izlases kļūdas šūnu dalīšanu. Izmaiņas var rasties arī pakļaušana vielām, kas izraisa vēzi, tā sauktajiem kancerogēniem. Tajos ietilpst arī cigarešu dūmi un saules gaisma..

Vēzis ir tik izplatīta slimība, taču tikai neliela daļa no visiem vēža veidiem tiek mantoti..

Kāds ir risks saslimt ar iedzimtu vēža formu??

Bojāti gēni, kas palielina vēža risku, var tikt nodoti vecākiem no bērna. Šādus gēnus sauc par iedzimtiem vēža gēniem. Tās rodas, ja rodas kļūda vai darbības traucējumi gēnos, kas atrodas olšūnā vai spermas šūnā..

Gēni, kas palielina vēža risku, ir pazīstami kā gēni, kuriem ir vēzis. Viņu parastais darbs ir labot DNS bojājumus, kas dabiski notiek šūnu dalīšanās laikā, tādējādi aizsargājot cilvēkus no vēža..

Viena šāda gēna kļūdainas kopijas mantošana nozīmē, ka viņš nespēs salabot bojāto DNS šūnās. Tā rezultātā šūnas var kļūt ļaundabīgas..

Cilvēki manto gēnus no abiem vecākiem. Ja gēna darbības traucējumi rodas katram no vecākiem, bērnam ir 1 līdz 2 iespējas to mantot.

Kādas vēža formas ir iedzimtas??

Vēzis, ko izraisa iedzimti bojāti gēni, ir daudz retāk nekā vēzis, ko izraisa gēnu izmaiņas novecošanās vai citu faktoru ietekmē..

Lielākā daļa vēža attīstās nejaušības un vides apvienojuma dēļ, nevis konkrēta vēža gēna pārmantošanā. Tomēr apmēram 5–10% no visiem vēža gadījumiem rodas cilvēkiem, kuri ir pārmantojuši ģenētiskas mutācijas, kas palielina vēža risku.

Mutācijas un sindromi, kas var palielināt vēža risku, ietver:

♦ ģenētiskās mutācijas BRCA1 un BRCA2 - palielināts krūts, olnīcu un prostatas vēža risks.
Govju sindroms - paaugstināts krūts, dzemdes un vairogdziedzera vēža attīstības risks.
♦ ģimenes adenomatozā polipoze - palielināts kolorektālā vēža, kā arī mīksto audu un smadzeņu audzēju risks.
♦ Li-Fraumeni sindroms - paaugstināts daudzu dažādu vēža veidu attīstības risks.
♦ Linča sindroms - palielināts kolorektālā vēža, noteiktu ādas vēža veidu un smadzeņu audzēju risks.
♦ multiplā endokrīnā neoplāzija - palielināts endokrīnās sistēmas vēža risks.
♦ Hippel-Lindau slimība - palielināts nieru vēža un citu vēža risks.

Ģenētiskā vēža pārbaude

Pašlaik Izraēlā ir pieejami gēnu darbības traucējumu testi, kas palielina krūts, zarnu, olnīcu, dzemdes un prostatas vēža attīstības risku. Ir pieejami testi arī šādiem retiem gēnu defektiem, kas var palielināt nieru vēža, ādas vēža, vairogdziedzera vēža un pat acu vēža veidu, ko sauc par retinoblastomu..
Dažu retu gēnu darbības traucējumu gadījumos, kas izraisa noteikta veida vēzi, ir veikti vairāki testi..

Nepārtraukti pētījumi ļauj mums attīstīt arvien vairāk gēnu darbības traucējumu testus.

Testus, lai identificētu gēnus, kas palielina vēža risku, sauc par paredzamo ģenētisko testēšanu. Parasti viņi nesniedz precīzas atbildes par iedzimtām slimībām. Tie parāda, vai pastāv noteikta gēna mutācija, bet nenosaka vēža klātbūtni..

Pozitīvs rezultāts nozīmē, ka ir palielināts vēža attīstības risks, bet tas nenozīmē, ka vēzis ir vai arī attīstīsies.

Citiem vārdiem sakot, pārbaude nosaka, kas var notikt, bet nevar pateikt, kas notiks tālāk. Negatīvs rezultāts nenozīmē, ka nepastāv risks saslimt ar vēzi. Laika gaitā risks var mainīties ģenētisku iemeslu dēļ un atkarībā no dzīvesveida izvēles vai vienkārši no vecuma pieauguma.