Pārbaudiet savu dzīvi pēc gēniem vai to, ko par jums var pateikt ģenētiskais tests

Cilvēka DNS ir savdabīgs organisma scenārijs, kas atmiņā glabā datus par tā izcelsmi, informāciju par spējām, personiskajām īpašībām un noslieci uz dažādām slimībām. Mūsdienu tehnoloģijas ļauj cilvēkiem ķerties pie ģenētiskiem pētījumiem, lai labāk izpētītu savu ķermeni. Mēs sapratīsim, kas ir ģenētiskie testi, kādam nolūkam tie ir paredzēti un kādi to veidi mūsdienās pastāv..

Kas ir gēni un kādas ir to iezīmes??

Katras personas ķermenī ir apmēram 100 triljoni šūnu. Katrā no tām (izņemot dzimumorgānus) ir 23 hromosomu pāri. Tie satur gēnus - DNS sekcijas, caur kurām šūnās tiek sintezēti proteīni.

Cilvēka genoma projekta ietvaros zinātnieki aprēķināja, ka cilvēka ķermenī ir 20-25 tūkstoši gēnu. Viņi identificē dzīvo lietu īpašības, kuras no vecākiem pārraida bērniem. Tie ir ārējie dati, spējas, veselības stāvoklis un pat personiskās īpašības. Salīdzinoši runājot, gēni ir “programma”, no kuras ir atkarīga lielāko daļu procesu norise organismā.

Mūsdienās ģenētiķi, zinātnieki un biologi spēj atšifrēt datus, kas tiek glabāti gēnos. Lai saprastu, kāda ģenētiskā informācija ir iegulta DNS, jums jāveic īpaša analīze.

Ģenētisko testu veidi

Jebkurai ģenētiskai izpētei ir nepieciešams bioloģiskais materiāls. Tas var būt asinis, siekalas, mati, embrionālās šūnas un citi audi vai šķidrumi. Laboratorijās no tām tiek izolēta DNS. Izmantojot augsto tehnoloģiju aprīkojumu, speciālisti identificē gēnu struktūru un identificē mutācijas. Iegūto informāciju biostatistiķi vai ģenētiķi tulko cilvēkiem lasāmā valodā.

Ir vairāki ģenētisko testu veidi. Daži no tiem tiek izmantoti tikai medicīniskiem nolūkiem. Viņi palīdz identificēt dažādas slimības un patoloģijas. Tiek veikti citi DNS pētījumi, lai izpētītu to izcelsmi, lai uzzinātu vairāk par viņu ķermeni un personīgajām iespējām. Apsveriet izplatītākos DNS analīzes veidus..

Pirmsdzemdību ģenētiskā diagnoze. Šādas analīzes tiek veiktas, lai noteiktu, vai auglim, kas atrodas dzemdē, ir attīstības patoloģijas. Pētījums ļauj agrīni atklāt Dauna, Edvarda, Patau sindromus, sirds problēmas utt. Paternitātes noteikšanai izmanto arī testēšanu..

Jaundzimušo skrīnings. Bērna dzīves pirmajās dienās tiek veikta ģenētiskā analīze, lai noteiktu, vai mazulim nav iedzimtas slimības. Šāds pētījums palīdz diagnosticēt slimību agrīnā stadijā un sākt ārstēšanu savlaicīgi..

Krievijā jaundzimušajiem ir obligāti jāveic testi, lai noteiktu piecas iedzimtas slimības: hipotireoze, adrenoģenitāls sindroms, cistiskā fibroze, fenilketonūrija un galaktozemēmija..

Slimību profilakse Daudzas slimības ir gēnu traucējumu vai iedzimtības rezultāts. Tāpēc, nokārtojot ģenētisko pētījumu, jūs varat labāk uzzināt ne tikai par esošajām kaites, bet arī par noslieci uz dažādām slimībām.

Mūsdienās analīze palīdz noteikt izmaiņas gēnos, kas palielina vēža, diabēta, aterosklerozes, arteriālās hipertensijas, osteoporozes un citu slimību attīstības risku. Pateicoties DNS analīzei, tiek noteikta cilvēka tieksme uz sirdslēkmēm, insultiem, hipertensiju, aritmijām un citām kaites.

Ārstēšanas prognoze. Medikamentus cilvēks var absorbēt dažādos veidos, atkarībā no dažādu mutāciju klātbūtnes. DNS analīze palīdzēs saprast, kuras zāles var izraisīt blakusparādības, un kuras visefektīvāk ietekmēs ķermeni. Balstoties uz šiem datiem, ārsts varēs izrakstīt efektīvāku ārstēšanu..

Sporta ģenētika. Mantība ir izturība, spēks, ātrums, izturība, tendence uz ievainojumiem. Piemēram, pētnieki atklāja, ka panākumi sportā 60% ir atkarīgi no gēniem.

Ģenētiskie pētījumi parāda, kā muskuļu šķiedras tiek izplatītas cilvēka ķermenī un kur tās dominē. Tas ļauj jums noteikt, kādas fiziskās aktivitātes cilvēkam ir nosliece..

Uzzinājis par savām spējām, jūs varat sev izvēlēties apmācības programmu, kas palīdzēs zaudēt svaru vai iegūt muskuļu masu. Pateicoties testam, jaunie sportisti pirms profesionālās karjeras uzsākšanas var uzzināt par sava ķermeņa iespējām.

Izcelsmes noteikšana. Šāda veida pārbaude ļauj identificēt radiniekus un uzzināt, no kuras pasaules daļas pirms daudziem gadiem radusies ģints..

DNS pārbaude nosaka haplogrupu, pie kuras persona pieder. Šī ir cilvēku grupa, kurai ir kopīgs sencis, kurai bija mutācija, kuru vēlāk mantoja visi viņa pēcnācēji. Pārbaude arī atbildēs uz jautājumu, kuru tautību gēnus jūs mantojāt no mātes un tēva.

Testi uztura kultūras noteikšanai. Mūsdienās, kad veselīgs dzīvesveids kļūst arvien modīgāks, daudzi cilvēki ir sākuši pievērst īpašu uzmanību savam uzturam. Ģenētiskie pētījumi palīdz noteikt metabolisma un pārtikas nepanesības īpašības.

DNS analīze tiek veikta arī, lai noteiktu tendenci uz aptaukošanos. Balstoties uz datiem, dietologs varēs sastādīt individuālu uzturu.

Ģenētiskās testēšanas pakalpojumi

Gēnu dekodēšanas medicīniskās pārbaudes tiek veiktas valsts medicīnas iestādēs, privātās klīnikās un laboratorijās. Arī interneta pakalpojumi piedāvā šādu pakalpojumu. Lai šādā veidā veiktu DNS pārbaudi, vietnē jāaizpilda anketa, jāpasūta analīžu komplekts, jāmaksā par pakalpojumu, jāaizpilda mēģene ar bioloģisko materiālu un jānosūta uz laboratoriju. Mēs pastāstīsim vairāk par līdzīgiem portāliem..

Genotek

Šis uzņēmums veic testus “Veselība un ilgmūžība”, “Bērna plānošana”, “Diēta un fitness”, “Talanti un sports”, “Ģenealoģija”. Katra analīze maksā 19 990 rubļus. Vairākiem klientiem tiek piedāvāts paplašināts DNS tests par 27 990 rubļiem un ārsta izrakstītie testi.

Šodien Genotek ir gatavs apkalpot Krievijas un citu valstu iedzīvotājus. Klienti var piegādāt bioloģisko materiālu kurjeram jebkurā sev ērtā vietā vai ziedot to medicīnas un ģenētiskajam centram Maskavā.

"Atlants"

Atlas Biomedical Holding veic DNS analīzi, lai palīdzētu noteikt noslieci uz slimībām, vielmaiņas īpašībām, individuālu pārtikas nepanesamību, sporta traumu risku, izcelsmi un personiskās īpašības. Pārbaude piecās jomās maksā 29 900 rubļu. Šajā cenā ietilpst arī konsultācija ar ģenētiķi.

Mygenics

Uzņēmums veic DNS testus šādās jomās: “Uzturs. Sports. Veselība ”,“ Skaistums un jaunība ”,“ Bērna attīstība ”. Testi palīdz izstrādāt individuālu uztura un treniņu režīmu, personīgās ķermeņa kopšanas sistēmu un sniegt bērna attīstībai ieteikumus par uzturu un vingrinājumiem..

Analīžu izmaksas ir no 5900 līdz 29 900 rubļiem. Cena ir atkarīga no medicīnisko pētījumu paketes..

yRisk

Pakalpojums piedāvā DNS analīzi, atklājot noslieci uz iedzimtām vēža formām. Balstoties uz pārbaudes rezultātiem, klientam tiek sniegts ziņojums, ieteikumi vēža skrīningam un profilaksei. Šāds pakalpojums maksā 34 900 rubļu..

Pamats genotehnikas grupa

Dienests veic piecu veidu testus: "Kosmetoloģija", "Tricholoģija", "Dietoloģija", "Aktīva ilgmūžība", "Endokrinoloģija. Seksa steroīdi. " DNS testi palīdz noteikt noslieci uz slimībām un patoloģijām, dzimumhormonu traucējumiem, uzzināt par ēšanas paradumiem, fiziskajām spējām, ādas un matu stāvokli.

Ārvalstu pakalpojumi

DNS analīzes pakalpojumus sniedz arī ārvalstu dienesti, kas ir gatavi veikt testus dažādu valstu iedzīvotājiem.

Piemēram, 23andMe piedāvā detalizētus DNS testus, lai izpētītu cilvēku veselību un izcelsmi. Analīze maksā 199 USD. Testa rezultāti piegādāti Baltkrievijai, Armēnijai, Azerbaidžānai, Eiropas Savienības valstīm.

MyHeritage veic ģenētiskos testus visu valstu iedzīvotājiem. Tas pēta personas ģenētisko izcelsmi un palīdz atrast radiniekus. DNS analīzes izmaksas - 59 USD.

Pakalpojums AncestryDNA veic pārbaudes, lai izpētītu etnisko izcelsmi. Pētījums maksā 99 USD. Uzņēmums saviem klientiem sniedz pakalpojumu “Migrācijas vēsture”. Balstoties uz analīzes rezultātiem, speciālisti sastāda cilvēku senču pārvietošanās shēmu visā pasaulē. Viņi arī gēnos palīdz atrast dzīvos radiniekus. Pētījumu rezultāti AncestryDNA nosūta uz ASV, Lielbritāniju, Īriju, Kanādu un Jaunzēlandi.

2019. gadā vairs nav vajadzīga nesistemātiska narkotiku un vitamīnu uzņemšana, lai novērstu noteiktas slimības. Lai zaudētu svaru, jums vairs nevajadzēs sevi izsmelt ar bezjēdzīgām diētām un treniņiem. Lai to izdarītu, pietiek ar ģenētiskās pārbaudes veikšanu. DNS analīze spēj aizpildīt esošās nepilnības ķermeņa "scenārijā" un sniegt atbildes uz daudziem jautājumiem, kas cilvēku interesē.

Ģenētiskais tests tendencē! Ko jūs varat uzzināt par savu DNS 2020. gadā

Ģenētiskais tests visā pasaulē iegūst impulsu, tāpēc mēs nolēmām aprunāties ar speciālistu un uzzināt, kam tas paredzēts un ko jūs varat iemācīties no testa rezultātiem..

Realitāte

Ja uzskatāt sevi par praktiski veselīgu cilvēku un plānojat palikt pēc iespējas ilgāk, tad ģenētiskais tests ir tieši tas, kas jums nepieciešams. Pateicoties viņiem, jūs varat novērtēt vairāku multifaktoriālu slimību (2. tipa diabēts, aptaukošanās, atopiskais dermatīts utt.) Attīstības risku. Piemēram, mūsu pārbaudē šīs slimības 20.

Gadījumā, ja jūs plānojat ģimeni, ģenētiskais tests ir lielisks skrīninga rīks, kas ļauj novērtēt simtiem iedzimtu slimību pārvadāšanas statusu un aprēķināt iespējamību, ka bērns varētu piedzimt ar slimību pirms ieņemšanas. Atgādiniet, ka mūsdienu realitātē mēs parasti runājam par iedzimtu slimību skrīningu vai nu tad, kad sieviete jau ir stāvoklī, vai arī, ja bērns jau ir piedzimis. Iedzimto slimību pārvadāšanas statusa zināšana palīdzēs apzināti tuvināties ģimenes plānošanai un, ja ir pierādījumi, izmantot mākslīgās reproduktīvās tehnoloģijas.

Ģenētiskie testi arī ļauj novērtēt vairākus rādītājus, kas saistīti ar uztura īpašībām, jo individuālais vitamīnu, mikroelementu un taukskābju līmenis var būt atkarīgs no DNS izmaiņu kopuma. Pārtikas reakcijām, piemēram, laktozes, lipekļa un alkohola nepanesamībai, ir arī ģenētiskais pamats, un noslieci uz tām var novērtēt ar testiem.

Sporta ģenētika ir populāra tendence, ne bez problēmām, par kuru mēs diskutēsim tālāk. Šīs problēmas ir saistītas ar lietotāju cerību neatbilstību sporta ģenētikas zinātnisko pētījumu pašreizējam stāvoklim. Tagad, izmantojot ģenētiskos testus, jūs varat novērtēt, kā jūsu ķermenis reaģēs uz slodžu veidiem, proti, uz slodzēm, kurām nepieciešama izturības un spēka apmācība. Tie arī ļauj novērtēt noslieci uz sporta traumām - cirkšņa trūci, mugurkaula jostas daļas osteohondrozi un sēžas neiralģiju.

DNS analīzes dekodēšana

Cik precīza ir DNS genoma dekodēšana, un vai tam var uzticēties? Kādus pārbaudes veidus var piedāvāt mūsdienu medicīnas pakalpojumu tirgus? Kāpēc tas ir parasts cilvēks, un kā tas tiek izmantots? Analīze, DNS, dekodēšana: mēs centīsimies detalizēti atbildēt uz šiem un citiem jautājumiem šajā rakstā.

DNS pārbaude: definīcija un apraksts

DNS pārbaude ir cilvēka ķermeņa individuālo īpašību identificēšana, atšifrējot tā ģenētisko kodu. Līdz šim DNS testēšanas pakalpojumu tirgus piedāvā vairākus pamata testus, kurus plaši izmanto medicīnā, sportā un kriminālistikā:

Paternitātes un radniecības kā tāda noteikšanas pārbaude.
Prognozes un kontrindikācijas sportā.
Vīrusu un infekcijas slimību diagnostika agrīnā inkubācijas posmā ļauj noteikt infekcijas klātbūtni pat tad, ja paraugā ir tikai viena molekula (kad slimība joprojām neizpaužas un to nav iespējams atklāt citādā veidā)..
Iedzimto slimību diagnostika, nosliece uz slimībām un alerģisko reakciju identificēšana.
Detalizēta tautības un visu ģimenes etnisko grupu analīze.
Personas identificēšana ar DNS

Kā atšifrēt DNS testa rezultātus

DNS pārbaude, dekodēšana un genoma pārbaude notiek vairākos galvenajos posmos:

Pētnieki izolē šūnas, kas viņus interesē. Šajā posmā ir iespējams noteikt infekciju un vīrusu klātbūtni, pat ja svešā DNS saturs paraugā ir pēc iespējas mazāks.
Izolēto šūnu sintēze (reproducēšana) ar polimerāzes ķēdes reakciju. Pateicoties šai metodei, ir iespējams veikt detalizētu ģenētiskā koda izpēti, paredzot minimālo biomateriālu daudzumu pētniecībai.
Secība. DNS nukleotīdu un aminoskābju secību noteikšana. Šajā posmā dziļākas analīzes veikšanai tiek izceltas vai nu īpašas dezoksiribonukleīnskābes sadaļas, vai visa ķēde, ja nepieciešams veikt visaptverošu pētījumu. Šīs zonas ir tik mazas, ka ērtākai to izpētei jums ir jābūt tonētām ar īpašu dienasgaismas krāsu.
Rezultātu atšifrēšana. Kompetents speciālists sastāda detalizētu ziņojumu par pētījuma rezultātiem un vajadzības gadījumā sniedz tam ieteikumus.

Uzticamības pārbaude

DNS pārbaude ir augstas precizitātes metode ķermeņa mikropasaules un tajā esošo mikroprocesu izpētei. Testa atšifrēšana balstās uz ģenētisko bāzi, kuras papildināšanai strādā daudzi pasaules zinātnieki un institūti. Līdz šim nav precīzāku diagnostikas metožu virzieniem, kas piedāvā dažādas pārbaudes iespējas..

Paternitāte: indekss

Paternitātes DNS pārbaude ir viens no slavenākajiem pētījumiem sabiedrībā, izraisot vislielāko sabiedrības rezonansi. Šāda pētījuma rezultātiem ir juridisks spēks, un tie ir pietiekams pamats lēmuma pieņemšanai tiesā. Kāda ir testēšanas būtība?

Neapšaubāmi, daudzi cilvēki zina, ka cilvēka DNS spirālei ir dubultā struktūra. Tātad bērns daļu genotipa aizņemas no mātes, daļu - no tēva. Bērna un tēva (dažos gadījumos mātes) alēļu (viena un tā paša gēna dažādas formas) salīdzinājums var apstiprināt paternitātes varbūtību ar precizitāti 99,99%. Tiek uzskatīts, ka 100% rezultāts nav iespējams, jo vienmēr ir iespēja, ka potenciālais tēvs iegūst dvīni. Paternitāte tiek pilnībā atspēkota.

Galvenais rādītājs, pēc kura tiek aprēķinātas attiecības, tiek saukts par “paternitātes indeksu”. Neiedziļinoties sarežģītos terminos, kopumā tas ir rādītājs tam, cik līdzīgas ir bērna un potenciālā tēva alēles dažādās gēna koda vietās.

Lai standartizētu rezultātus un novērstu iespējamās kļūdas paternitātes testa atšifrēšanā, starptautiskā cilvēku identificēšanas organizācija ir izveidojusi šādas paternitātes noteikšanas robežvērtības:

99,75 - 99,99% pilnībā pierādīta paternitāte
99 - 99,7% liela radniecības varbūtība
Paternitāte 95 - 98,5 nav izslēgta, bet nav pierādīta
90 - 94,5 zema ģimenes attiecību varbūtība

Radniecībai

Pēdējos gados tautības noteikšanas pārbaude ir kļuvusi aizvien populārāka. Un tas attiecas ne tikai uz cilvēku vēlmi pašidentificēties: kādam tas ir vajadzīgs, lai pārceltos uz citu valsti un iegūtu pilsonību, bet kāds vēlas atjaunot savu ciltskoku un viņam ir priekšstats par saviem senčiem..

Bieži rezultāti ir pārsteidzoši, un tiem ir maz sakara ar to, ko klients iedomājās pirms to saņemšanas. Dažreiz pētījumu rezultāti ir tādi, ka tie var pilnībā mainīt cilvēka attieksmi pret citām tautām un paplašināt viņu izpratni par dziļajām attiecībām starp visiem cilvēkiem.

Pārbaudi var veikt arī bez pārbaudāmās personas piekrišanas, un rezultāti viņai tiek izsniegti kā oriģināla dāvana..

Iedzimtas slimības

Savlaicīga iedzimtu slimību izpēte un nosliece uz tām var palīdzēt izvairīties no daudziem riskiem un paildzināt jūsu dzīvi. Paziņots par prieku. Un tas pilnībā raksturo visas šādas analīzes priekšrocības. Mūsdienās speciālisti spēj identificēt līdz 6000 dažādu vīrusu un infekciju, kā arī noteikt ģenētisko noslieci uz mūsu laika bīstamākajām slimībām..

Pētniecības izmaksas

Cik maksā DNS analīze? Pārbaudes izmaksas, kā arī to ieviešanas laiks ir atkarīgs no daudziem faktoriem: no testa veida līdz atšifrētu datu apjomam (atšifrēšanas cenai) un konkrētas laboratorijas cenu politikai. Faktiski cena ir gandrīz tāda pati kā pētījumu veikšanas laiks, kas aprakstīts vēlāk šajā rakstā. Vidēji cena var būt no vairākiem līdz desmitiem tūkstošu rubļu.

Kas maksā

Līdz šim Krievijas Federācijā nav valdības programmu, projektu vai labdarības fondu, kas varētu jums samaksāt par DNS analīzi. Vienīgā šāda iespēja rodas, ja tiesa pati nolemj, ka tā ir jāveic. Šajā gadījumā analīze tiek apmaksāta no reģionālā budžeta.

Laiks

Pētījuma veikšanas un gala rezultāta iegūšanas laiks ir atkarīgs no vairākiem faktoriem, un tas tiek pārrunāts individuāli:

Pētniecības joma var sākties ar vienkāršu infekcijas meklēšanu bioparaugā, pēc tam visaptverošu visa genoma izpēti. Attiecīgi darba nosacījumi var atšķirties..
Rezultātu grafiku var ietekmēt klīnika, kurai ir sava laboratorija, kas aprīkota ar visu nepieciešamo aprīkojumu, vai arī tā pasūta analīzes citā laboratorijā. Pasūtot DNS testu mūsu klīnikā, nav problēmu ar laboratoriju un aprīkojumu - mūsu laboratorija ir aprīkota ar jaunākajām tehnoloģijām.
Rezultātu laiku var ietekmēt arī laboratorijas un speciālistu noslodze.

Vidēji pētījumu veikšana un gatavo dokumentu sagatavošana ar visiem saistītajiem ieteikumiem prasa 3-4 nedēļas. Bet atkarībā no iepriekšminētajiem faktoriem par precīziem noteikumiem vienojas individuāli.

Kas jums nepieciešams analīzei

Testēšanu var veikt ar jebkuru cilvēka audu paraugu, taču vienkāršākais un izplatītākais veids, kā iegūt biomateriālu pētījumiem, ir siekalu savākšana klienta mutes dobumā. Žogu var patstāvīgi izgatavot mājās, izmantojot parastu vates tamponu. Lai izvairītos no iespējamām kļūdām analīzē, ir jāievēro parauga sterilitāte: vates tamponu siekalu savākšanai vislabāk ir ņemt jaunu no tikko izsaiņotā iepakojuma, parauga nosūtīšanas un glabāšanas aploksnei nevajadzētu būt polietilēnam vai ar polietilēna ieliktņiem..

Procedūra

Mūsu klīnikā pasūtītā analīzes procedūra tiek veikta ar atbilstošu licenci sterilā laboratorijā, kas aprīkota ar jaunākajām tehnoloģijām. Mūsu laboratorija ir atvērta salīdzinoši nesen (2018. gadā) un sniedz vismodernākos DNS testēšanas pakalpojumus, kas šodien pieejami pasaules praksē.

Atšifrēšana

Rezultātu atšifrēšana ir vislielākais visu laiku, kas pavadīts testēšanai. Tā kā mēs runājam par mikrostruktūru izpēti, kas jau sarežģī parauga izpētes procesu, ārstus interesējošie gēni tiek tonēti ar dienasgaismas krāsu, un pēc tam tie tiek apstaroti ar virzītu lāzera staru - tādējādi tiek sasniegts vairāk vai mazāk skaidrs un atšķirams attēls. Atkarībā no paša testa gēni tiek salīdzināti ar standartiem datu bāzē, un, pamatojoties uz līdzībām un atšķirībām, tiek izdarīti galīgie secinājumi un sniegti ieteikumi..

Vai ir iespējams ietekmēt rezultātu?

Pat teorētiski falsificēt DNS analīzes rezultātus ir ļoti, ļoti grūti. Ja mēs pieņemam, ka kādam izdevās piekukuļot laboratorijas darbinieku, tad šādu aizstāšanu var veikt tikai sadarbībā ar visiem pētījuma dalībniekiem - visa analīzes procedūra ir dokumentēta un parādīta fotoattēlā, un tā tiek nodota pilnvarotas personas uzraudzībā..

Ja tomēr rodas aizdomas, ka analīžu rezultāti nav ticami, jūs vienmēr varat pieprasīt atkārtotu pārbaudi tajā pašā vai citā laboratorijā. Ja rezultātu apstiprināšana tiek apstiprināta, vainīgos ne tikai sauks pie kriminālatbildības, bet arī būs jāatlīdzina visas izmaksas, kas saistītas ar pārbaudi..

Saskaņā ar neticamāko scenāriju Izraēlas zinātnieki izmēģina metodi mākslīgās DNS ķēdes sintezēšanai, taču šī vēl nav gatava un ļoti dārga tehnoloģija. Un tā lietošanai ir jābūt piekļuvei visu izpētīto gēnu bankai, kuras parastajai medicīnas iestādei nav.

Šajā sakarā un ievērojot DNS pētījumu rezultātu precizitāti, pārbaude ir vienīgais veids, kā pierādīt paternitāti vai tās neesamību tiesā. Pašlaik valsts nenodrošina bezmaksas iespēju veikt paternitātes analīzi, taču gadījumos, kad tiesas procesa laikā pati tiesa izlēma par nepieciešamību veikt pētījumu, tā samaksa tiek iekļauta juridiskajās izmaksās un tiek segta no reģionālā budžeta.

Vai pārbaude var būt nepareiza

Ievērojot visus savākšanas un testēšanas standartus, testa kļūdas iespējamība ir izslēgta. Retos gadījumos paternitātes testa rezultāti var būt kļūdaini, ja potenciālajam tēvam ir tuvs radinieks (piemēram, brālis) - pirms testa veikšanas šāda informācija jāpaziņo speciālistam. Citos gadījumos kļūda var rasties biomateriāla piesārņojuma vai aizstāšanas dēļ.

Par 5 lietām tiks runāts par DNS ģenētiskajiem testiem

Vai ir iespējams, izturot tikai vienu analīzi, uzzināt visu par sevi - kas bija jūsu senči, kādi ir risks saslimt, kādi talanti vēl nav realizēti? Šis solījums pateikt klīnikai, kas veic ģenētiskos testus. Bet ko īsti parāda ģenētiskie testi?

DNS dekodēšana palīdz diagnosticēt un novērst iedzimtas slimības, taču tas neļauj cilvēkam lasīt tāpat kā atvērtu grāmatu. Mēs jums sakām, ko jūs varat uzzināt pēc ģenētiskā pētījuma nodošanas un kad tas tiešām ir nepieciešams..

Kāpēc nepieciešami ģenētiskie testi

Iedomājieties, ka jūsu rokās ir šifrēta vēstule. To var izlasīt, tiklīdz esat saņēmis kodu no šifra. Tāpat genomā tiek kodēta informācija par cilvēka ķermeni. Ģenētiskais tests ir tā dekodēšana un saņemtās informācijas analīze.

Lai lasītu genoma kodu, jums jāizņem DNS molekula no asinīm vai siekalām. Šī molekula sastāv no gēnu sekvencēm, piemēram, kā krāsainu bumbiņu Ziemassvētku vītne.

Ārsti salīdzina secības ar tām, kas atrodas zinātniskajā bāzē. Piemēram, zinātnieki zina, ka trīs specifisku gēnu dēļ ir paaugstināts diabēta attīstības risks. Ja tie tika atrasti priekšmetā, tad var pieņemt, ka viņa varbūtība saslimt ir augstāka nekā cilvēkiem, kuriem nav šādas gēnu kombinācijas.

Pirms kāda laika es arī gribēju iziet ģenētisko testēšanu, redzot pievilcīgu medicīnas centra sludinājumu, taču, runājot ar ārstiem un izdomājot notiekošo, es atteicos no šīs idejas. Un tāpēc.

Ko var uzzināt, veicot ģenētisko testēšanu:

1. Identificēt ģenētiskās slimības

Iedzimtas slimības var noteikt, izpētot pilnu genomu vai tikai eksomu - to sauc visi darba gēni. Tādā pašā veidā meklējiet mutācijas, kuras var pārnest uz bērniem..

Pārbaudi izraksta ārsts, ja citos veidos nav iespējams noteikt iedzimtas slimības. Pārbaude tiek parādīta, lai novērtētu risku dzemdēt slimu bērnu - šajā gadījumā labāk iziet pārbaudi pie partnera.

Kad ārsts pacientam rada aizdomas par noteiktu slimību, tiek pārbaudīta tikai nepieciešamā genoma daļa. Piemēram, ja ģimenē ir bijuši muskuļu distrofijas gadījumi, tiek pārbaudīta slimības gēnu esamība vai neesamība. Šāds tests ir lētāks un vieglāk atšifrēt visu genomu. Pilna genoma izpētei jūs piešķirsit vidēji 30 000 rubļu, bet vienas slimības diagnozei - no 6000 rubļiem.

Ģenētisko pārbaudi ārsts parasti izraksta, ja ir pierādījumi: ir aizdomas par iedzimtu slimību, radinieku klātbūtne ar ģenētisku slimību, augsts slima bērna risks.

2. Atklājiet slimības risku

Ģenētiskais tests atklāj noslieci uz tādu slimību rašanos, kuras rodas ne tikai gēnu vainas dēļ, bet arī vides ietekmes, kā arī dzīvesveida dēļ.

Ja tests uzrādīja pozitīvu rezultātu, tad tas nenozīmē, ka jūs noteikti slimojat. 2013. gadā Amerikas Savienotās Valstis uz laiku aizliedza pārdot šādus pakalpojumus, jo pacienti, uzzinot par iespējamiem riskiem, nekavējoties sāka ārstēties. Un 2017. gadā FDA tos atkal atrisināja, bet tikai 10 galvenajām slimībām. Krievijā nav ierobežojumu.

Jums jāzina, ka jebkuras slimības attīstību spēcīgi ietekmē dzīvesveids. Piemēram, mutācija, kas palielina krūts vēža risku, nenozīmē, ka obligāti būs vēzis, bet brīdina, ka ir vērts pārbaudīt biežāk un izslēgt riska faktorus. Bet nekavējoties veiciet ķīmijterapiju vai noņemiet krūti. Vai, piemēram, 2. tipa cukura diabēts, no kura parasti cieš nobrieduši cilvēki - pat ar noslieci cilvēks nesaslimst, ja ēd pareizi.

3. Diagnosticējiet mazuļa slimību grūtniecības laikā

Lai pārbaudītu augļa DNS, grūtniecības laikā no mātes tiek ņemts asins analīzes. Šādu testu sauc par neinvazīvu pirmsdzemdību testu (NIPS). Sākot ar 10. nedēļu, tas var parādīt vairākas nopietnas ģenētiskas patoloģijas..

Arī ģenētisko slimību pārbaude grūtniecēm tiek veikta saskaņā ar CHI programmu, taču iedzimtu traucējumu risku viņi novērtē pēc hormonu līmeņa bez DNS analīzes. Grūtniecības 12. un 18. nedēļā šo pārbaudi veic bez maksas. Ja nepieciešams, topošā māte tiks nosūtīta uz konsultāciju pie ģenētiķa, un viņš jau var ieplānot papildu pārbaudi.

4. Nosakiet metabolisma, fizisko aktivitāšu, spēju un talantu īpašības

Ģenētiskie testi var runāt par metabolisma īpašībām, pārtikas nepanesamību, alerģiju un zāļu reakciju risku..

Bet ne tikai gēni ietekmē fiziskās aktivitātes un vajadzības pēc pārtikas. 2018. gadā žurnālā Jama tika publicēts pētījums, kas parādīja, ka starp metabolisma ģenētisko veidu un diētu rezultātu nav nekādas saistības. 2015. gadā britu žurnālā Sport Medicine tika publicēts pārskats, kas pierādīja, ka nav iespējams precīzi noteikt sporta talantus pēc genoma. Zinātnieki uzskata, ka sportiskās spējas dzīvesveida ietekmē palielinās vai samazinās.

Protams, noteiktas gēnu variācijas nosaka izturību un ātrumu, taču tomēr, izvēloties sporta karjeru, jums nevajadzētu paļauties uz genotipu. Nav noteikta skaidra saikne starp genotipu un uzturvērtības īpašībām. Šajā jomā nepieciešami turpmāki - obligāti nejaušināti - klīniskie pētījumi..

Eksperta atzinums

Artjoms Šarkovs, neirologs, epileptologs, neiroģenētika, centrsNeuro

“Cilvēka dabu un tieksmes vairāk ietekmē vide un izglītība, nevis ģenētika. Pēc genoma nav iespējams viennozīmīgi noteikt, vai cilvēks būs izcils mākslinieks vai sportists.

Šādus testus ārsti nenosaka, viņiem nav medicīnisku indikāciju. Bet, ja jūs nolemjat kārtot testu izklaides nolūkos, jūs varētu uzzināt kaut ko jaunu par sevi. Tomēr rezultāts jāvērtē kritiski. Jums nevajadzētu veikt šādus testus bērniem, lai izvēlētos viņiem labāko sporta veidu vai hobiju. Labāk apsveriet viņu vēlmes un veselības stāvokli. ".

5. Uzziniet savu izcelsmi

Pārbaude parādīs, kurai etniskajai grupai piederēja jūsu senči, no kuras pasaules daļas ģints nākusi. Tas var arī palīdzēt atrast radiniekus. ASV ir pieejama radinieku meklēšana starp cilvēkiem, kuri ir izturējuši pārbaudi - viņu genomi tiek glabāti datu bāzē un tiek salīdzināti savā starpā. Krievijā tā vēl nav.

Eksperta atzinums

Jekaterina Pomerantseva, ģenētiķe, bioloģisko zinātņu kandidāte

“Mums jānošķir izklaidējošā ģenētika no medicīniskās ģenētikas. Pēdējais tiek izmantots ģenētisko slimību diagnosticēšanai..

Ja esat veicis ģenētisko testēšanu, kas ietver “punktus”, kuru mērķis ir ģenētisko slimību diagnosticēšana, tas var sniegt jums svarīgu informāciju. Bet ar noteikumu, ka identificētos ģenētiskos variantus apstiprina ar atsauces metodi, jo izklaides ģenētikā izmantoto metožu precizitāte ir mazāka nekā medicīniskās ģenētikas precizitāte.

Kāpēc ir svarīgi zināt par slimību “pārvadāšanu”? Ja tiek atrasti divi šādi nesēji, tad viņiem ir 25% varbūtība saslimt ar slimu bērnu - piemēram, cistiskā fibroze vai mugurkaula muskuļu atrofija. To var novērst ar pirmsdzemdību vai pirmsimplantācijas (kombinācijā ar IVF) diagnostiku. Bet jums ir jāzina par risku iepriekš..

Visām pārējām lietām, kuras tiek pētītas izklaides ģenētikā: tieksmes, tieksmes un talanti, izcelsme - es domāju, man nav praktiskas vērtības ”.

Kā izvēlēties klīniku ģenētiskai pārbaudei

Pētījuma vajadzībām

Ja vēlaties iegūt precīzu informāciju par konkrētām ģenētiskām slimībām, dodiet priekšroku klīnikām, kur ir īpaši paneļi slimību grupām. Vairāki desmiti gēnu var būt atbildīgi par vienu patoloģiju, un katram no tiem var būt vairāki mutāciju varianti.

Ja veicat vispārīgu ģenētisko testēšanu, neredzēsit informāciju par daudzajām katras slimības mutācijām. Tāpēc ar nopietniem riskiem, piemēram, ģenētiskām slimībām radiniekiem, labāk ir veikt mērķtiecīgu pārbaudi.

Lai atklātu mutācijas, kuras var pārnest uz bērniem, vai slēptas iedzimtas slimības, kad nezināt, ko meklēt, ir vērts veikt eksoma secību vai izpētīt visu genomu.

Un, ja jūs vienkārši interesē papildu informācija par veselību, personiskajām īpašībām vai metabolismu, ir piemērota vispārēja ģenētiskā pārbaude, kuru ārsti uzskata par izklaidējošu. Tas ir izgatavots daudzos specializētos centros..

Cik maksā ģenētiskais pētījums Krievijā??

Krievijā vispārēju ģenētisko pētījumu var veikt vidēji par 30 000 rubļu. Jūs saņemsit informāciju par dažām iedzimtām mutācijām, slimību riskiem, uzturu, sportu, izcelsmi un personīgajām īpašībām.

ASV to var izdarīt lētāk - vidēji par 199 USD. Būs jāpieskaita bioloģiskā materiāla nosūtīšanas izmaksas..

Mērķa testi īpašām ģenētiskām patoloģijām Krievijā maksā vidēji no 6000 līdz 30 000 rubļu. Tos, kā likums, var veikt bez maksas, izmantojot obligāto medicīnisko apdrošināšanu, taču, visticamāk, viņiem būs jāgaida rindā. Piemēram, Maskavā analīze tiek veikta Medicīnas ģenētisko pētījumu centrs.

Jūs varat arī saņemt bezmaksas perinatālo diagnostiku, ja grūtniecei ir augsts augļa ģenētisko patoloģiju risks plānotajā skrīningā 12 vai 18 nedēļās.

Veikt vai neveikt ģenētisko testēšanu vairumā gadījumu ir atkarīgs tikai no jūsu vēlmes. Medicīnisku indikāciju klātbūtnē un ar lielu iedzimtu slimību iespējamību ir nepieciešams nokārtot testu.

ĢENĒTISKIE SAGATAVOŠANAS TESTI

Precīzs tests, vairāk nekā 150 slimības

Ģenētiskā nosliece

Gandrīz visa informācija par cilvēku - no matu krāsas līdz veselības stāvoklim un dzīves ilgumam - ir kodēta viņa gēnos. Vairāk nekā 50 gadus zinātnieki visā pasaulē atšifrē šo informāciju un šajā jomā ir guvuši lielus panākumus. Un, ja agrāk molekulārie pētījumi tika veikti izņēmuma gadījumos, tagad ikviens var uzzināt viņu iedzimtību. Tajā pašā laikā nav nepieciešams būt simptomiem vai būt pakļautam riskam - bieži DNS pētījumi palīdz novērst daudzu slimību parādīšanos.

Zinot mutāciju un tās lokalizāciju, var stratificēt risku, noteikt slimības gaitas prognozi, dot ārstam ieteikumus par pacienta vadīšanu un komplikāciju novēršanu.

Šis process ir ļoti ilgs: pēc analīzes datus vispirms interpretē bioinformātika, kas nosaka mutācijas patogenitāti, molekulārie biologi - viņi nosaka funkcionālos traucējumus olbaltumvielās, pēdējā posmā ģenētika tiek savienota ar procesu, kas sniedz praktiskus padomus ārstiem par pacientu vadīšanu un komplikāciju novēršanu. Visas šīs profesijas mūsu valstī ir tikai veidošanās stadijā, tāpēc ir maz kvalificētu speciālistu, un mēs priecājamies, ka mūsu komandā ir iekļauti labākie no viņiem.

Ģenētiskais tests ļauj efektīvi rūpēties par savu veselību un dzīvot saskaņā ar labi zināmo noteikumu: “Brīdināts - nozīmē bruņotu!”

Ģenētiski noslieces testi

Onkoloģija

Kāpēc daži dzīvo gāzētās pilsētās, daudz smēķē, ēd ātros ēdienus un joprojām ir veseli, līdz viņi ir veci
Kāpēc citi ievēro diētu, spēlē sportu un jaunībā mirst no smadzeņu vai plaušu vēža
Kāpēc daži ģimenes locekļi, ja viņiem ir ģimenes onkoloģijas vēsture, saņem “briesmīgu mantojumu”, bet citi nē

Ģenētika jau sen ir atbildējusi uz šiem jautājumiem. Viņi ir pārliecināti, ka vēža rašanās ir ārēju un iekšēju faktoru kombinācija. Pirmie rodas ģenētisku mutāciju rezultātā, kas rodas no kaitīgu vielu iedarbības organismā, bet otrie - nespecifiskās imunitātes līmeņa pazemināšanās dēļ..

Mehānisms

Audzēji veidojas netipisku šūnu dalīšanās rezultātā, kas rodas no to mutācijām. Labdabīgi, kā likums, netraucē cilvēka dzīvi un tiek noņemti bez sekām ķermenim. Bet ļaundabīgi jaunveidojumi ir vēzis, kas cilvēkus tik ļoti biedē. Tomēr ne visi zina, ka šī sākotnējā posmā sagūstītā kaite var tikt uzvarēta. Bet nāves gadījumi jau notiek novārtā atstātos gadījumos. Lai no tā izvairītos, jums jāpatur pirksts uz pulsa, īpaši tiem, kuriem onkoloģija izpaužas ģintī.

Ģenētisko konsultāciju nepieciešamība

Bažas rada pat tad, ja ģintī parādās viens vēža gadījums. Un, ja onkoloģija radās vairākos radiniekos, tad visi ģimenes locekļi ir pakļauti riskam. Savlaicīga rīcība var novērst slimību vai atklāt to agrīnā stadijā.

Audzēja attīstības faktori

Ģenētiskā nosliece

Nosliece uz vēzi, tas ir, ja tiešiem radiniekiem bija šāda slimība, divkāršo risku.

Stress

Pastāvīga nervu spriedze var veicināt vēža rašanos, kas parādās ķermeņa aizsardzības sistēmu nomākuma dēļ..

Kancerogēni

Speciālisti izdala vairākas vielas, kas cilvēkiem rada ģenētiskas mutācijas - tabakas dūmi, ķīmisku vielu (piemēram, azbesta) izgarojumi, gaisa piesārņojums palielina ļaundabīga audzēja risku.

Vīrusu infekcijas

Ir pierādīta ietekme uz septiņu vīrusu tipu ļaundabīgu jaunveidojumu attīstību - B hepatīts (HBV), C hepatīts (HCV), Epšteina-Barra vīruss (EBV), T-limfotropiskais vīruss (HTLV-1), daži cilvēka papilomas vīrusa (HPV) veidi, herpesvīruss-8 (pazīstams arī kā herpesvīruss, kas saistīts ar Kapoši sarkomu, HHV-8, KSHV) un HIV, kas ir EBV un herpesvīrusa-8 onkoģenēzes kofaktors.

Turklāt zinātnieki varēja iegūt pierādījumus par vēža iespējamo infekciozo raksturu, kad viņi pierādīja saikni starp urīnpūšļa vēža attīstību un invāziju ar Schistosoma haematobium helminth.

Ārsti ir pierādījuši tiešu saikni starp papilomas vīrusu un dzemdes kakla vēzi. Varbūt vienīgais gadījums, kad vēzi var pārnēsāt seksuāli. Tajā pašā laikā slimības attīstības risks ir ļoti mazs, jo gandrīz katram otrajam cilvēkam jau ir šis vīruss.

Ļoti aktīva radiācija

Kad šūnām iedarbojas liela starojuma deva, notiek daudz dubultu DNS pārtraukumu. Liels skaits “iedalījumu” var izraisīt vēzi.

Bieža ģenētiski modificētu pārtikas produktu lietošana var izraisīt šūnu mutācijas un audzēju veidošanos..

DNS diagnostika

Diemžēl bieži cilvēks par vēzi uzzina tikai tad, kad viņam jau ir nedarbojams audzējs. Šajā gadījumā ārsti var veikt tikai ķīmijterapiju, kas palēnina briesmīgās slimības attīstību un pacientam dod nelielu kavēšanos.

Medicīnas ģenētiskais centrs Genomed piedāvā jums veikt vairākus testus, kas var noteikt tendenci uz vēzi un sākt ārstēšanu savlaicīgi. Jā, ļaundabīgs jaunveidojums ir briesmīga slimība, bet ne vienmēr tas ir teikums. Ja diagnoze tiek veikta agrīnā stadijā un pacients iziet pilnu terapijas kursu, tad pilnīgas atveseļošanās varbūtība ir augsta.

Onkoloģiskās slimības, ko izraisa ķīmiski kancerogēni, alkohols, infekcijas un vīrusu slimības

Šis profils parāda polimorfismus par noslieci uz onkoloģiskiem procesiem, kas izpaužas ārēju faktoru ietekmē..

Bojājošie faktori ir:

neveiksmīga dzīves zona (nelabvēlīgs klimats, slikta ekoloģija, kaitīga ražošanas vai darba specifika);
vīrusu vai baktēriju infekciju pārvadāšana;
nepareizs dzīvesveids (smēķēšana, alkoholisms, pastāvīgs stress).

Pētījuma indikācijas:

smēķēšana, ieskaitot pasīvo;
alkoholisms;
apkārtne ar bīstamu ražošanu, koģenerācija;
slikti darbības zonas vides apstākļi;
bīstams darbs;
Cilvēka papilomas vīrusa pārvadāšana (sievietēm);
H. pylori infekcijas pārvadāšana.

Pētītie marķieri: 17 polimorfismi. Skatīt vairāk

Plaušu vēža risks smēķēšanas dēļ

Šajā profilā parādīti polimorfismi par noslieci uz onkoloģiskiem procesiem, kas izpaužas ārēju faktoru ietekmē, piemēram:

neveiksmīga dzīves zona (slikta ekoloģija, kaitīga ražošana vai specifika darbam ar izplūdes gāzēm);
nepareizs dzīvesveids (smēķēšana vai lietoti dūmi).

Pētījuma indikācijas:

smēķēšana, ieskaitot pasīvo;
apkārtne ar bīstamu ražošanu, koģenerācija;
slikti vides apstākļi;
bīstams darbs.

Izpētītie marķieri: 10 polimorfismi. Skatīt vairāk

Kuņģa vēža risks H. Pilori pārvadāšanas laikā

Šis profils parāda polimorfismus par noslieci uz onkoloģiskiem procesiem, kas izpaužas ārēju faktoru ietekmē (vīrusu vai baktēriju infekcijas).

Indikācijas DNS diagnostikai:

Izpētītie marķieri: 10 polimorfismi. Skatīt vairāk

Dzemdes kakla vēža risks uz HPV pārvadāšanas fona

Šis profils parāda polimorfismus par noslieci uz onkoloģiskiem procesiem, kas izpaužas ārēju faktoru ietekmē (vīrusu vai baktēriju infekcijas).

Indikācija pētījumiem:

Cilvēka papilomas vīrusa pārvadāšana (sievietēm).

Pārbaude ietver piecu polimorfismu analīzi. Skatīt vairāk

Ģenētiskā nosliece uz šo slimību nenozīmē, ka cilvēks noteikti ar to slimo. Katram no mums ir šūnas, kas noteiktos apstākļos kļūst par vēzi. Regulāra pārbaude, jutīga attieksme pret savu veselību, pareizais dzīvesveids - un slimība neradīsies. būt veselam!

Dermatoloģija un kosmetoloģija

Iedzimtības loma vairāku ādas slimību patoģenēzē ir zināma jau ilgu laiku. Starp vairākiem tūkstošiem dermatozes nosoloģisko formu no vecākiem vecākiem tiek pārraidīti vairāki simti ādas slimību (piemēram, pigmenta kseroderma vai epidermolīzes bullosa). Turklāt vairuma genodermatožu gaita ir atkarīga no tā, vai tās tiek pārnestas recesīvi vai dominējoši, savukārt dīvainā kārtā recesīvs mantojuma veids nosaka smagāku slimības gaitu..

Ģenētiķu sasniegumi palīdzēs arī ekzēmas ārstēšanā. Kā jūs zināt, tiek pārnesta nevis pati slimība, bet gan predispozīcija uz to, kas noteikta ģenētiskā līmenī. Tas nozīmē, ka, ja kāds no radiniekiem cieš no ekzēmas, tad bērniem šī kaite, visticamāk, attīstās, īpaši uz bronhiālās astmas, alerģiska rinīta vai mākslīgas barošanas fona. Nelabvēlīgi faktori arī palielina iespēju saslimt, ieskaitot grūtu grūtniecību, dzemdības ar komplikācijām.

Palieliniet ekzēmas risku:

traucējumi aknās;
alergēnu iedarbība;
endokrīnās sistēmas patoloģija;
izmaiņas imūno statusā;
kuņģa-zarnu trakta problēmas;
nervu sistēmas traucējumi, biežas slodzes;
ārējie faktori (saskare ar ādu ar ķīmiskiem, termiskiem vai fiziskiem kairinātājiem).

Saskaņā ar statistiku, ja ekzēma ir kādā no vecākiem, tad tās risks bērnam tiek palielināts par 30-40%. Vai slimība tiek novērota abiem laulātajiem? Tas nozīmē, ka 70% gadījumu bērniņš mantos šo slimību.

Pilnīgi atšķirīga situācija ir cilvēkiem ar alopēciju: pēc daudziem pētījumiem zinātnieki spēja pierādīt īpaša gēna, kas ir atbildīgs par matu izkrišanu, esamību. Un, diemžēl, sabalansēts uzturs, veselīgi ieradumi nespēs uzturēt veģetāciju uz galvas, kad cilvēkam ir tā sauktais baldness gēns - tas ir tas, kurš valda bumbiņu, nosakot, kad un cik lielā mērā mati izplūst

Ģenētiski noslieces testi

“Viņam ir laba ģenētika,” kā parasti saka par cilvēku, kurš var atļauties ceptus kartupeļus un maizi, neierobežo saldumus un citus “nepareizus” ēdienus, tajā pašā laikā viņam ir lieliska figūra. Citi ar savu iedzimtību skaidro arī agrīnās grumbiņas vai izplūdušo siluetu: “Mums tas viss ir ģimenē!”, Sākotnēji parakstot savu impotenci..

Ģenētika ir vienisprātis - jā, cilvēka reakcija uz sportu un ēdienu tieši ir atkarīga no viņa genotipa. Tātad FTO gēna, kas ir atbildīgs par apetīti, mutācija izskaidro pārēšanās, grūtības kontrolēt ēdiena daudzumu un vēlīnā pilnības sajūtu. Aizvietošana rs1558902 lokusā, kas atrodas FTO, izraisa ķermeņa masas indeksa palielināšanos, paātrinātu tauku uzkrāšanos un augstu diabēta un aptaukošanās risku..

Mūsdienās DNS testēšanu vairs neuzskata tikai par veidu, kā identificēt noziedzniekus, noteikt paternitāti vai kā par metožu slimību diagnosticēšanai. Ģenētiskie pētījumi tagad ir nonākuši skaistumkopšanas nozarē kā vienreizēja iespēja zaudēt svaru, veidot muskuļus vai atbrīvoties no grumbām.

Pēc pētījuma nokārtošanas speciālisti atkarībā no uzdevumiem sastādīs individuālu uzturu, ja uzdevums būs zaudēt svaru, vai arī izvēlēsies fizisko aktivitāšu veidu / optimālo vingrinājumu veidu, ņemot vērā tavas ģenētiskās īpašības. Labās ziņas ir sievietēm, kuras pasludina karu par vecumdienām: tagad viņiem nav jāsaņem Botox injekcijas vai sejas korekcija - īpašs tests, kas veikts mūsu laboratorijā, palīdzēs cīņā pret ādas novecošanos.

Paneļa "Kosmetoloģija"

Šis DNS pētījums ir vienkārši revolūcija skaistumkopšanas nozarē. Sievietes, kuras par sevi rūpējas, būs pateicīgas ģenētiķiem par šo izgudrojumu, jo tas palīdz atbrīvoties no grumbām, neizmantojot ķirurga nazi vai bīstamas injekcijas! Izgatavojot paneli “Kosmetoloģija”, jūs varat uzzināt savas ādas vajadzības un izvēlēties sev nepieciešamo aprūpi, izvēlēties sev perfektus kosmētikas līdzekļus un procedūras, netērējot papildu naudu un laiku eksperimentiem.

Profilā ir marķieri, kas nosaka ķermeņa spēju samazināt antioksidantu aizsardzību, ādas novecošanās ātrumu un tās atjaunošanās pazīmes, pigmentācijas tendenci uz ultravioletā starojuma fona un ķermeņa spēju uzkrāt kaitīgas vielas:

Testa marķieri: 30 polimorfismi

Pūtīšu panelis

"Kurš no mums nebija pusaudzis ar pūtītēm sejās?" Visi to pārdzīvo, tāpēc ļaujiet manam bērnam paciest vairākus gadus. ” Ja tā domājat, tad esat dziļi kļūdījies, jo pūtītes (pūtītes), kaut arī bieži sastopama ādas slimība, nav nepieciešams jaunības atribūts. Starp citu, tas notiek pieaugušajiem, tas rodas matu folikulu iekaisuma rezultātā. Bieži vien tai ir iedzimts raksturs. Izsitumu parādīšanos var provocēt dažādas somatiskas problēmas..

Šis profils parāda polimorfismus, kas izraisa noslieci uz pūtītēm, dermatītu.

Pētījuma indikācijas:

palielināta taukaina āda;
izsitumi uz sejas un krūtīm;
dermatīts.

Testa marķieri: 34 polimorfismi.

Alopēcijas panelis

Šī grūtā slimība var sākties no jebkuras ķermeņa daļas, un to raksturo straujš matu izkrišana. Alopēcija rodas ne tikai vīriešiem, bet arī sievietēm, un tā parādās jebkurā vecumā. Papildus ģenētiskajai nosliecei uz plikpaurību, plikpaurību izraisa hormonālie darbības traucējumi ķermenī (grūtniecība, menopauze, mikozes, vairogdziedzera patoloģijas), palielināts testosterona daudzums, nervu sabrukumi, nomākts stāvoklis, kā arī ādas ievainojumi un slikti ieradumi..

Pašlaik zinātnieki veic eksperimentus, lai palīdzētu atrast problēmas risinājumu, novēršot slimību un gēnu ārstējot agrīnu baldness. Alopēcijas panelis parādījās šī darba rezultātā. Šajā profilā ir marķieri, lai noteiktu matu izkrišanas tendenci, kas saistīta ar traucētu androgēnu ražošanu, ar nesabalansētu steroīdu hormonu metabolismu un tendenci uz D un B4 vitamīnu deficītu..

Indikācija pētījumiem:

Testa marķieri: 10 polimorfismi.

Farmakoģenētika

Mūsdienu medicīna kļūst personalizētāka, kas ļauj izvēlēties vislabāko ārstēšanu konkrētam cilvēkam un palielināt viņa atveseļošanās iespējas. Farmakoģenētika - zinātne, kas pēta iedzimtības lomu cilvēka ķermeņa farmakoloģiskās reakcijas uz narkotikām veidošanā, palīdz ārstiem to izdarīt..

Neskaitāmi pacientu pētījumi atklāja, ka atkarībā no DNS strukturālajām iezīmēm pacienti uz terapiju reaģē atšķirīgi. Šī informācija ļauj ārstiem precīzi aprēķināt nepieciešamo zāļu devu vai pilnībā atteikties no tā par labu citām zālēm.

Bez īpašas molekulāri bioloģiskas diagnozes zāļu un to devu izvēle ir vienkārši ārsta izvēle, kuru viņš veic, pamatojoties uz pašreizējiem medicīnas standartiem. Tomēr šajos noteikumos nav ņemts vērā zāļu ātrums, ar kuru tas sāks savu darbību un tiks izvadīts no organisma. Tāpēc dažiem pacientiem ātri atveseļojas, savukārt citiem jāizvēlas izmēģinājumu un kļūdu ārstēšana..

Pētījuma indikācijas:

pacienti ar paaugstinātu zāļu blakusparādību attīstības risku (NLR);
NLR ģimenes vēsture;
narkotikai nav alternatīvu noteiktā klīniskajā situācijā;
medikaments ar plašu blakusparādību klāstu;
ilgstošas / mūža terapijas gadījumā;
lietojot zāles ar šauru terapeitisko diapazonu;
dārgu medikamentu lietošanas laikā.

Pārbaude tiek veikta šādām narkotiku grupām:

antiagregantu līdzekļi;
anti-blastomas zāles;
antikoagulanti;
pretsāpju līdzekļi;
antidepresanti;
lipīdu līmeni pazeminošas zāles;
antihipertensīvie medikamenti;
protonu sūkņa blokatori;
angiotenzīna II receptoru blokatori (sartāni);
imūnmodulatori;
antipsihotiskie līdzekļi;
NPL;
kodeīna atvasinājumi, opiāti;
antiaritmisks;
pretkrampju līdzekļi;
prettuberkuloze;
pretsēnīšu;
vazodilatatoru zāles.

Nevēlamās zāļu reakcijas

Zāļu iedarbība uz cilvēkiem, kas nosaka terapeitisko efektu, tiek saukta par galveno (galveno). Tomēr, lietojot medikamentus, var parādīties regulāras vai negaidītas ķermeņa reakcijas, kas var būt gan labvēlīgas, gan nevēlamas veselībai, un reizēm arī bīstamas. Tā, piemēram, atropīns samazina siekalu un bronhu dziedzeru sekrēciju - premedikācijas laikā, tas ir, gatavojoties operācijai, šī zāļu īpašība ir vēlama, un, lietojot narkotiku kā spazmolītisku līdzekli, tā nav vēlama. Dažas blakusparādības, piemēram, vemšana, lietojot sirds glikozīdus, vienmēr ir nevēlamas neatkarīgi no klīniskās situācijas..

Pēc PVO datiem:

Nevēlamās reakcijas terapijas laikā attīstās 4–29% pacientu! Tas, vai parādās blakusparādība, ir atkarīgs no ķermeņa individuālajām īpašībām, pacienta vecuma un pat dzimuma, dzimuma patoloģiskā procesa smaguma, zāļu farmakodinamikas un farmakokinētikas, zāļu devas un ilguma, zāļu ievadīšanas veida, mijiedarbības ar citiem līdzekļiem.
Aptuveni 3% pacientu tiek hospitalizēti NLR dēļ, biežāk pēc NPL, glikokortikoīdu, sirds glikozīdu, diurētisko līdzekļu, antihipertensīvo līdzekļu un netiešu antikoagulantu lietošanas.
Slimnīcās NLR visbiežāk attīstās, lietojot antibiotikas, diurētiskus līdzekļus, kālija preparātus, pretsāpju līdzekļus, trankvilizatorus un antidiabēta līdzekļus..
Slimnīcās nevēlamas zāļu reakcijas rodas 10-20% gadījumu, 3-12% pacientu, tāpēc pagarina hospitalizācijas periodu.
NLR izraisa aptuveni 0,27% pacientu nāvi slimnīcās! Ja neskaita zāļu intravenozu ievadīšanu, tad šis rādītājs pārsniedz 1,5%.

Visbiežāk pacienti mirst:

asiņošana (antikoagulanti, citostatiski līdzekļi),
aplastiskā anēmija (hloramfenikols, fenilbutazons, zelta preparāti, citostatiķi),
aknu bojājumi (hlorpromazīns, izoniazīds, tetraciklīns),
nieru bojājumi (NPL, aminoglikozīdi),
samazināta izturība pret infekcijām (citostatiskie līdzekļi, glikokortikoīdi),
alerģiskas reakcijas (penicilīna preparāti, vietējie anestēzijas līdzekļi).

Pēc smaguma pakāpes NLR ir sadalīts nopietnā un nenopietnā. Pirmie rada nelabvēlīgu klīnisko ainu neatkarīgi no devas, dažreiz pat līdz nāvei vai invaliditātei. Pēdējie nav tik bīstami un tiek uzskatīti par vieglprātīgiem. Ir iespējama arī cita iespēja, tā saucamā nezināmā reakcija, par kuru zāļu instrukcijās nekas nav norādīts, jo tā ir ļoti reta parādība un ir pārsteigums pat farmakoloģiskajam uzņēmumam, kas ražo šīs zāles.

Zāļu blakusparādības biežāk rodas dažiem pacientiem. Riska grupā ietilpst:

bērni vai vecāka gadagājuma cilvēki, kuriem NLR rodas biežāk un ir grūtāk;
sieviete stāvoklī;
pacienti, kuri ir strauji palielinājuši zāļu devu;
cilvēki, kuri ilgstoši lieto zāles, īpaši ar šauru terapeitisko diapazonu;
pacienti ar orgānu patoloģiju, kas iesaistīti zāļu metabolismā un izdalīšanā (aknās, nierēs);
“Smagi” pacienti: jo sliktāks ir viņu stāvoklis, jo biežāk rodas NLR;
Cilvēki ar distrofiju vai hipoalbuminēmiju.
Dažreiz nevēlamas zāļu reakcijas rodas cilvēka ģenētisko īpašību dēļ. Un netipisku zāļu reakciju cēloņu noteikšana, to patoģenētisko mehānismu izpēte ir farmakoģenētikas uzdevums.

Varfarīna farmakoģenētika

Varfarīns ir antikoagulants, ko lieto asinsvadu trombozes un embolijas ārstēšanai un novēršanai. Var izraisīt smagu asiņošanu, kas dažreiz izraisa dzīvībai bīstamas sekas vai pat nāvi..

paaugstināts vecums (vecāki par 65 gadiem);
sportisti;
palielinātas varfarīna devas;
ilgstoša zāļu lietošana;
vienlaicīga citu zāļu vai uztura bagātinātāju lietošana.

Pacienti uz varfarīnu reaģē atšķirīgi: ģenētisko īpašību dēļ noteikta vielas deva dažiem pacientiem neizraisa nepieciešamo terapeitisko efektu, bet citos tā rada komplikācijas. To var izvairīties, veicot pētījumu par individuālo jutību pret varfarīnu, lai noteiktu sākotnējo devu, pēc kuras nepieciešams regulāri kontrolēt asins koagulācijas rādītājus visā zāļu lietošanas laikā..

Pētījuma metode: PCR - cilvēka genoma DNS amplifikācija reālā laikā. Skatīt vairāk

Klopidogrela farmakoģenētika

Klopidogrels (Plavix) ir prettrombocītu zāles. Selektīvi un neatgriezeniski bloķē ADP saistīšanos ar trombocītu receptoriem, kavē to aktivizāciju, samazina funkcionējošo ADP receptoru skaitu (bez bojājumiem), novērš fibrinogēna uzsūkšanos un kavē trombocītu agregāciju.

Zāles lieto, lai novērstu aterotrombotiskas komplikācijas pacientiem pēc miokarda infarkta, išēmiska insulta vai ar perifēro artēriju oklūzijas slimības diagnozi..

Vielas efektivitāte ir atkarīga no tā absorbcijas kuņģī pēc norīšanas un no vielmaiņas ātruma.
Zema funkcionāla polimorfisma klātbūtne gēnā ABCB1 samazina zāļu absorbciju, tādējādi samazinot tās efektivitāti.
Zemu funkcionālu alēļu klātbūtne CYP2C19 citohroma gēnā, gluži pretēji, palielina zāļu metabolisma ātrumu.

Pētījuma metode: PCR - cilvēka genoma DNS amplifikācija reālā laikā, kušanas līkņu analīze, kvalitatīvā analīze. Pakalpojuma sastāvs: četri polimorfismi. Skatīt vairāk

Paneļa "Antitrombocītu līdzekļi un antikoagulanti: klopidogrels" (NLR izturība, efektivitāte un risks)

Panelis "Antiagreganti un antikoagulanti: aspirīns, klopidogrels"

Asins sarecēšanas palielināšanās bieži ir priekšnoteikums trombozes veidošanai, kas rada nopietnas sekas cilvēku veselībai, pat nāvi. Pateicoties mūsdienu farmakoloģijas sasniegumiem, var glābt šo patoloģiju slimnieku dzīvības, tas ir iespējams, pateicoties uzturošajai terapijai antitrombocītu zāļu veidā (kas samazina trombocītu tendenci uz agregāciju)..

Pacienti uz zālēm reaģē atšķirīgi: ģenētisko īpašību dēļ noteikta vielas deva dažiem pacientiem neizraisa nepieciešamo terapeitisko efektu, bet citos tā rada komplikācijas. To var izvairīties, veicot individuālās jutības pret aspirīnu un klopidogrelu pētījumu, lai noteiktu sākotnējo devu..

Pētījuma indikācijas:

sirds un asinsvadu patoloģiju novēršana;
izrakstīt aspirīnu vai klopidogrelu kā antiagregātu terapiju;
pēcoperācijas komplikāciju novēršana trombozes formā;
insults, sirdslēkme, tromboze personīgajā / ģimenes vēsturē.

Pārbaudes marķieri: ITGB3, PAI-1. Sīkāka informācija

Paneļa "Farmakoģenētika - max"

Šajā panelī analizēti gēnu polimorfismi, kas ietekmē dažādu zāļu efektivitāti un to izvadīšanas no organisma ātrumu. Pētījums ietver 51 polimorfisma analīzi un palīdz noteikt individuālo jutību pret dažādām zālēm, kā arī izvēlēties visefektīvāko zāļu devu.

Testa marķieri: 51 polimorfisms. Skatīt vairāk

Paneļa "Farmakoģenētika - min"

Šajā panelī analizēti gēnu polimorfismi, kas ietekmē dažādu zāļu efektivitāti un to izvadīšanas no organisma ātrumu. Pētījums ietver 17 polimorfismu analīzi un palīdz noteikt individuālo jutību pret dažādām zālēm, kā arī izvēlēties visefektīvāko zāļu devu..

Pētītie marķieri: 17 polimorfismi. Skatīt vairāk

Paneļa "Farmakoģenētika - CYP3A4"

Citohroms P450 ir parastais nosaukums P450 saimes fermentiem, kas ietilpst hemoproteīnu klasē. Šie proteīni ir sastopami visās dzīvu radību valstībās bez izņēmuma - dzīvniekos, augos, sēnēs, baktērijās, un to nav tikai obligātajos anaerobos organismos. Šīs grupas fermentiem ir liela nozīme steroīdu, nepiesātinātu taukskābju, žultsskābju, fenola metabolītu apmaiņā, kā arī ksenobiotiku (narkotikas, indes, narkotikas) neitralizēšanā..

Šajā panelī tiek analizēts gēns, kas ir iesaistīts 40% vielu metabolismā, kas iet caur P450 citohroma sistēmu. Ieteicams pacientiem ar vairāku zāļu nepanesamību..

Pētījums ietver CYP3A4 viena gēna analīzi (sekvencēšanu). Skatīt vairāk

Statīnu panelis

Ārsti ilgu laiku kļūdaini uzskatīja, ka ateroskleroze, kas noved pie sirdslēkmes, insulta un pat nāves, ir neatgriezenisks un dabisks novecošanās process. Statīnu atklāšana ir kļuvusi par revolūciju medicīnas pasaulē, jo šīm zālēm ir spēcīgas holesterīna līmeni pazeminošas īpašības..

Apmēram piecus gadus veiktie pētījumi ir pierādījuši, ka statīni:

pazemināt ZBL (sliktā holesterīna) līmeni - par 35%;
palielināt ABL (labā holesterīna) daudzumu par 8%;
samazināt insultu iespējamību - par 30%;
samazināt miokarda infarkta iespējamību - par 42%.

Saskaņā ar pētījumiem, pēc zāļu lietošanas pozitīva dinamika rodas arī pacientiem, kuri cieš no hroniskas koronārās sirds slimības. Tomēr vienai un tai pašai devai retos gadījumos nav terapeitiskas iedarbības vai tā rodas komplikācijas. Ģenētiskie pētījumi palīdzēs no tā izvairīties..

Panelis "Statīni" pēta marķierus, kas ir atbildīgi par blakusparādību risku, ilgstoši lietojot šīs farmakoloģiskās grupas narkotikas.

Pētījuma indikācijas:

paaugstināts holesterīna līmenis asinīs;
lipīdu profila pārkāpums;
statīnu recepte.

Paneļa "NPL"

Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL, NPL) ir zāles, kurām ir pretsāpju, pretdrudža un pretiekaisuma iedarbība. Viņu darbības rezultātā tiek bloķēti daži fermenti, kas ir atbildīgi par prostaglandīnu ražošanu - ķīmiskas vielas, kas veicina iekaisumu, drudzi, sāpes. Slavenākie NPL pārstāvji: aspirīns, ibuprofēns, diklofenaks.

Šajā panelī tiek pārbaudīti blakusparādību riska marķieri, ilgstoši lietojot NPL.

Antihipertensīvs panelis

Antihipertensīvie līdzekļi jeb antihipertensīvie līdzekļi ir zāles, kuru galvenais uzdevums ir pazemināt asinsspiedienu. Asinsspiediena paaugstināšanos sauc par hipertensiju, tā faktiski nav tikai viena slimība, bet gan visa grupa, kuru vieno kopīgs simptoms. Šī slimība skar gados vecākus pacientus un cilvēkus ar aptaukošanos, kā arī tos, kuru radinieki no tā cieta. Tomēr hipertensija var rasties pat slaidiem cilvēkiem un diemžēl ļoti maziem bērniem.

Šajā panelī tiek pārbaudīti blakusparādību efektivitātes un riska marķieri, lietojot antihipertensīvos līdzekļus, tai skaitā diurētiskos līdzekļus, AKE inhibitorus, b-blokatorus..

Pētījuma indikācijas:

arteriāla hipertensija;
blakusparādības, lietojot antihipertensīvos līdzekļus;
neefektīva antihipertensīvā terapija;
lipīdu līmeņa pasliktināšanās.

Hormonālās kontracepcijas panelis

Cik daudz par to ir runāts un rakstīts, bet krievu sievietes joprojām lieto perorālos kontracepcijas līdzekļus, “kā draudzene” vai “ko farmaceits ieteica”! Tā rezultātā šīs zāles ir populāri nepelnīti, jo bieži sastopamas komplikācijas, no kurām var izvairīties, ja konkrētas zāles izraksta akušieris-ginekologs. Ārsts jautās par iepriekšējām slimībām, veiks vispārēju pārbaudi, ginekoloģisko izmeklēšanu un pat novērtēs fenotipu.

Bet pat detalizēta ārsta pārbaude negarantē ideālu līdzekļu izvēli, tas ir tikai sava veida samazinājums. Visi punkti uz i tiks izvietoti ar šo analīzi. Šajā panelī tiek pārbaudīti kontrindikāciju marķieri, lietojot perorālos kontracepcijas līdzekļus (OK) un hormonu aizstājterapiju (HRT), identificējot blakusparādību iespējamību šo līdzekļu dēļ.

Mēs pētām trombozes un krūts vēža attīstības risku, ilgstoši lietojot OK un HAT.

Pretkrampju panelis: valproāts

Valproāts ir salīdzinoši jauna pretkrampju līdzekļu grupa, kas atšķiras no iepriekš lietotām zālēm gan pēc ķīmiskās struktūras, gan pēc darbības principa. Tas ir paredzēts dažādu epilepsijas komplikāciju profilaksei, konvulsīvu stāvokļu laikā ar dažām citām centrālās nervu sistēmas slimībām, lai atbrīvotos no nervu tic, ar mānijas-depresīvām psihozēm (gadījumos, kad zāles, kas satur litiju, nepalīdz).

Šajā panelī tiek pārbaudīti blakusparādību riska marķieri, ilgstoši lietojot valproiskābi, kas paredzēta pieaugušajiem un bērniem.

Testa marķieri: četri polimorfismi. Skatīt vairāk

Protonu sūkņa inhibitoru farmakoģenētika

Protonu pumpis jeb protonu pumpis ir fermentu olbaltumvielas, kas kuņģī ražo sālsskābi, kas sagremo pārtiku. Tomēr bieži šo vielu sāk ražot lielos daudzumos, kas izraisa nepatīkamas sajūtas kuņģī un nopietnākas sekas. Protonu sūkņa inhibitorus (omeprazolu, lansoprazolu) lieto gastrīta, kuņģa čūlas, refluksa ārstēšanai.

Šajā panelī ir apskatīti gēni, kas ietekmē narkotiku metabolismu. Pētījuma rezultātā tiks izvēlēts optimālais medikaments un tā deva, lai nodrošinātu terapijas efektivitāti.

Testa marķieri: trīs polimorfismi. Skatīt vairāk

Paneļa "Pret-TB narkotikas"

Neskatoties uz to, ka tuberkuloze ir viena no vecākajām cilvēces slimībām, tā joprojām ir plaši izplatīta pasaulē. Šo infekciozo patoloģiju, kas parasti ietekmē plaušas, pārnēsā ar gaisā esošām pilieniņām, runājot, klepojot un šķaudot. Visbiežāk pēc inficēšanās ar mikobaktērijām tā ir asimptomātiska, bet apmēram katrs desmitais latenta infekcija galu galā nonāk aktīvā formā.

Šajā panelī tiek pārbaudīti blakusparādību riska marķieri, lietojot zāles tuberkulozes ārstēšanai. Skatīt vairāk

Pretsāpju līdzekļu panelis

Pretsāpju līdzekļi, iespējams, ir visizplatītākās zāles, kuras cilvēki paši "izraksta". Galvassāpes? Kuņģis? Nav svarīgi! Reti cilvēki pie ārsta brauks pēc receptes, biežāk kādu laiku tos izraksta nekontrolēti. Neskatoties uz to, ka pretsāpju līdzekļi būtiski neietekmē cita veida jutīgumu (tāpēc tos lieto darbībās, kurām nepieciešami brīvprātīgi centieni un uzmanība), pēc sevis ārstēšanas bieži rodas blakusparādības.

Šajā panelī tiek pārbaudīti blakusparādību riska marķieri, ilgstoši lietojot pretsāpju līdzekļus. Skatīt vairāk

Panelis "Narkotiku izvēle 2. tipa diabēta ārstēšanai"

Cukura diabēts nav tik briesmīgs, jo tā komplikācijas, kas dažreiz apsteidz slimības klīnisko attīstību un tiek realizētas daudz agrāk, nekā tika noteikta diagnoze. 2. tipa diabēta ieviešana bez komplikācijām ir iespējama! Lai to izdarītu, jums jānosaka pareiza ārstēšana. Bez šī pētījuma izmēģinājums būs izmēģinājums un kļūda..

Panelis novērtē ģenētiski noteiktu jutību pret metformīna un sulfonilurīnvielas preparātiem. Skatīt vairāk

Sartans panelis

Hipertensija vai asinsspiediena paaugstināšanās faktiski nav pat viena slimība, bet gan vesela grupa, kuru vieno kopīgs simptoms. Šī slimība skar gados vecākus pacientus un cilvēkus ar aptaukošanos, kā arī tos, kuru radinieki no tā cieta. Tomēr hipertensija var rasties slaidiem cilvēkiem un diemžēl pat ļoti maziem bērniem.

Sartāni jeb angiotenzīna II receptoru blokatori (ARB) ir jaunās paaudzes zāles, kas izrakstītas hipertensijas ārstēšanai. Zāles lieto asinsspiediena pazemināšanai..

Šis pētījums palīdzēs jums izvēlēties pareizo devu. Skatīt vairāk

Panelis “Antidepresanti. Antipsihotiskie līdzekļi

Slimība, kas pazīstama kopš senatnes, depresija ir kļuvusi īpaši izplatīta mūsdienās - šodien katrs desmitais cilvēks, kas vecāks par 40 gadiem, cieš no šīs slimības (2/3 no tām ir sievietes). 2016. gadā zinātnieki pierādīja agrāko pieņēmumu, ka “ļaundabīgas skumjas” ir iedzimtas. Izvērstos gadījumos tas var izraisīt briesmīgas sekas gan pašam pacientam, gan viņa tuviniekiem.

Saskaņā ar PVO teikto, depresija ir viena no visbiežāk sastopamajām un dārgākajām slimībām. Cilvēki, kuru ģimenē šīs nepatikšanas ir uzzinājušas, nevar cerēt uz ātru sakārtošanu. Terapija ir ilgstoša, dažreiz stiepjas gadiem ilgi.

Šis pētījums palīdzēs jums izvēlēties pareizo narkotiku un precīzu devu, kas pietuvinās atveseļošanos un ievērojami samazinās ārstēšanas izmaksas. Skatīt vairāk

Paneļa “Antiaritmiskie līdzekļi: propafenons, prokainamīds, flekainīds, amonifīds, 2-aminofluorēns”

Dažreiz sirdsdarbība var būt pārāk bieža (tahikardija) vai pārāk lēna (bradikardija). Daudzi pacienti neuztver nopietnas sirds aritmijas, kas tajās identificēti, acīmredzot uzskatot, ka neregulāra sirdsdarbība nav biedējoša, galvenais, lai tā būtu. Tomēr sirds ierosināšanas un saraušanās biežuma, ritma un secības pārkāpumi var izraisīt vairākas nopietnas komplikācijas, dažos gadījumos parasti sirdsdarbības apstāšanos..

Šajā panelī tiek pārbaudīti blakusparādību riska marķieri, lietojot antiaritmiskus medikamentus, ko lieto dažādiem sirds ritma traucējumiem, piemēram, ekstrasistolijai, priekškambaru mirdzēšanai, paroksizmālai tahikardijai, ventrikulārai fibrilācijai..

Pētījumi palīdzēs jums izvēlēties pareizo narkotiku un precīzu devu. Skatīt vairāk

Paneļa "Pretsēnīšu: vorikonazols"

Sēnīšu infekcijas ir ķermeņa audu bojājumi, ko rada viens vai vairāki vienšūnu veidi (raugs vai pelējums). Tie var būt gan virspusēji, gan samērā nekaitīgi, kā arī ietekmēt dziļākus audus, izraisot nopietnas plaušu, asiņu (sepse) vai sistēmisku slimību patoloģijas. Dažas sēnes pieder pie oportūnistiskiem mikroorganismiem, citas ir patogēnas, izraisot slimības neatkarīgi no imūnsistēmas stāvokļa.

Pretsēnīšu līdzeklis, triazola atvasinājums, vorikonazols, ir plašs darbības spektrs: tas ir aktīvs pret Candida spp. (ieskaitot pret flukonazolu izturīgus Candida krusei celmus un Candida glabrata un Candida albicans izturīgus celmus); ir fungicīds efekts pret visiem pētītajiem Aspergillus spp. celmiem, kā arī patogēnām sēnēm.

Šī līdzekļa farmakokinētiskajiem parametriem raksturīga būtiska atšķirība starp indivīdiem. Šī analīze, kurā tiek pārbaudīti blakusparādību riska marķieri, lietojot vorikonazolu, palīdzēs jums izvēlēties pareizo zāļu devu. Skatīt vairāk

Pretvēža terapijas panelis: tamoksifēns

Zāles, kas lieliski bloķē audzēju, tamoksifēns, tomēr, ir daudz nopietnu blakusparādību:

slikta dūša, vemšana, palielināta aknu transamināžu aktivitāte;
taukainas aknas, holestāze, hepatīts;
depresija, reibonis, galvassāpes, retrobulbārs neirīts;
retinopātija, keratopathy, katarakta;
trombocitopēnija, leikopēnija;
endometrija hiperplāzija, asiņošana no maksts, karstās zibspuldzes, svara pieaugums; vīriešiem - impotence, samazināts dzimumtieksme;
tūska, trombembolija, flebīts;
alopēcija, izsitumi, nieze;
sāpes kaulos un bojājumi, drudzis.

Šajā panelī tiek pārbaudīti blakusparādību riska marķieri, lietojot tamoksifēnu - antiestrogēnu - nesteroīdu pretvēža medikamentu, ko lieto krūts vēža, sieviešu neauglības, prostatas un krūts vēža ārstēšanai. Šis rīks ir labi darbojies cīņā ar citiem ļaundabīgiem audzējiem, piemēram, nieru un olnīcu vēzi, melanomu un mīksto audu sarkomu..

Pētījums palīdzēs noteikt pareizu šī efektīvā līdzekļa devu, tādējādi izvairoties no blakusparādībām. Skatīt vairāk

Kofeīna metabolisma panelis

Visas šīs bezgalīgās debates par kofeīna ieguvumiem un briesmām var apstāties! Dažiem tasi stiprā dzēriena ir vienkārši aizraujoša, citās tā ne tikai nepievieno enerģiju, bet arī paaugstina asinsspiedienu. Zinātnieki ir atšifrējuši CYP1A1 gēnu, kura mutācijas paātrina kofeīna metabolismu.

Pēc pētījuma “Kofeīna metabolisms” ģenētika jums pateiks, cik kafijas un tējas tases jūs varat dzert, nekaitējot jūsu veselībai. Vairāk par analīzi

Kardioloģija

Pat parastie cilvēki to zina: gandrīz visas sirds un asinsvadu slimības tiek pārnestas “mantojuma ceļā”, tāpēc ģenētiskā diagnoze ģimenēs, kur ir “kodoli”, ir obligāta. Dezoksiribonukleīnskābes pētījums, kurā visa informācija par veselību ir šifrēta, palīdzēs cilvēkam uzzināt, kuru gēnu kopas daļu viņš saņēma. Ar visu to molekulārā diagnostika atšķirībā no visām esošajām pētījumu metodēm (auskultācija, fonokardiogrāfija, EKG, ultraskaņa utt.) Ne tikai apstiprina esošo diagnozi, bet arī nosaka tās parādīšanās iespēju!

Un neveselīgu radinieku agrīna atklāšana glābs viņus no sirdslēkmes, hipertensijas, aterosklerozes, koronārās sirds slimības, priekškambaru mirdzēšanas un pat pēkšņas sirds nāves, kas, piemēram, var rasties ar pilnīgu labsajūtu jaunībā. Visas iepriekš uzskaitītās slimības ir grūti pārmantojamas vai daudzfaktorālas, un to attīstību nosaka tikai gēnu un vides mijiedarbība. Bieži vien ar pareizu profilaksi, dzīvesveida pielāgošanu cilvēks dzīvo, neiepazīstoties ar šo slimību.

DNS pētījumi palīdz stratificēt risku, nosaka slimības prognozi, sniedz ārstam ieteikumus par pacienta ārstēšanu un komplikāciju novēršanu.

Gandrīz visās attīstītajās valstīs ģenētiskie testi ir kļuvuši par izplatītu diagnostikas procedūru kardioloģijā, un tos pilnībā finansē valsts. Diemžēl Krievijā šīs pētījumu metodes joprojām ir dārgas un plašai sabiedrībai nepieejamas. Tomēr situācija pakāpeniski mainās, tāpēc, iespējams, drīz šī tendence būs arī pie mums.

Tā kā Genomed Medical ģenētiskajam centram ir sava laboratorija, mēs saviem pacientiem varam piedāvāt salīdzinoši lētas pārbaudes un absolūti precīzus rezultātus. Ja ārsts ieteica veikt ģenētisku diagnozi vai arī jūs pats vēlaties uzzināt sirds un asinsvadu slimību risku, tad sazinieties ar mums.

Hemostāzes traucējumu panelis - 30 marķieri

Hemostāzes sistēma ir ķermeņa aizsargfunkciju kombinācija, kuras galvenais uzdevums ir nodrošināt asiņu saglabāšanu šķidrā stāvoklī asinsvados. Sakarā ar to asins recekļu veidošanās notiek asinsvadu sieniņu bojājumu vietās, kuru dēļ asiņošana apstājas, un pēc tam - asins recekļu izšķīšana, kas pilda savu funkciju.

Diagnostikas panelis ļauj identificēt 80–90% asins koagulācijas sistēmas traucējumu cēloņus, kas saistīti ar ģenētiskiem faktoriem un ko izraisa nelabvēlīga ārējā vide. Pētījums tiek izmantots, lai diagnosticētu iedzimtu trombofiliju un identificētu trombofīlo stāvokļu riskus..

Indikācijas analīzei:

insulti, sirdslēkmes, koronārā sirds slimība, dažādas lokalizācijas tromboze personīgā vai ģimenes vēsturē;
koagulācijas sistēmas pārkāpums;
sagatavošanās operācijai: pēcoperācijas komplikāciju risks trombozes formā;
sagatavošana IVF (novērš embriju izdzīvošanas risku un komplikācijas trombozes formā pēc hormonālās terapijas);
aborts un pirmsdzemdību augļa nāve;
grūtniecības komplikācijas, kas izpaužas kā traucēta asins plūsma un PNF, augļa hipoksija;
neiroloģiski traucējumi bērniem, ieskaitot zīdaiņus (smadzeņu išēmiski-hipoksiskās patoloģijas, mikrotreiki);
zāļu terapijas atlase (antikoagulanti un antiagreganti);
perorālo kontracepcijas līdzekļu un hormonu aizstājterapijas drošība (trombozes risks).

Izpētītie marķieri: 30 polimorfismi. Skatīt vairāk

Panelis "Hemostatiskās sistēmas pārkāpumi" - 13 marķieri

Diagnostikas panelis ļauj noteikt asins koagulācijas sistēmas traucējumu cēloņus, kas saistīti ar ģenētiskiem faktoriem un ko izraisa nelabvēlīga ārējā vide.

Pētījuma indikācijas:

insulti, sirdslēkmes, koronārā sirds slimība, dažādas lokalizācijas tromboze personīgā vai ģimenes vēsturē;
asins koagulācijas sistēmas pārkāpums;
sagatavošanās operācijai: pēcoperācijas komplikāciju risks trombozes formā;
sagatavošanās IVF (embriju neizdzīvošanas riska un komplikāciju identificēšana trombozes formā pēc hormonālās terapijas);
aborts un pirmsdzemdību augļa nāve;
grūtniecības komplikācijas, kas izpaužas kā traucēta asins plūsma un PNF, augļa hipoksija;
perorālo kontracepcijas līdzekļu un hormonu aizstājterapijas drošība (trombozes risks).

Izpētītie marķieri: 13 polimorfismi. Skatīt vairāk

Panelis "Hemostatiskās sistēmas pārkāpumi" - 2 marķieri

Pētījums ļauj noteikt koagulācijas sistēmas traucējumu cēloņus, kas saistīti ar V faktora (FV) un II faktora (F2) mutācijām..

Pētījuma indikācijas:

insulti, sirdslēkmes, koronārā sirds slimība, dažādas lokalizācijas tromboze personīgā vai ģimenes vēsturē;
koagulācijas sistēmas pārkāpums;
sagatavošanās operācijai: pēcoperācijas komplikāciju risks trombozes formā;
sagatavošanās IVF - embriju neizdzīvošanas riska un komplikāciju identificēšana trombozes formā pēc hormonālās terapijas;
aborts un pirmsdzemdību augļa nāve;
grūtniecības komplikācijas, kas izpaužas kā traucēta asins plūsma un PNF, augļa hipoksija;
perorālo kontracepcijas līdzekļu un hormonu aizstājterapijas lietošana (trombozes riska identificēšana).

Pētījums ietver divu mutāciju analīzi. Skatīt vairāk

Panelis "Folāta cikls" (hiperhomocisteinēmija) - 10 marķieri

Homocisteīns ir svarīga aminoskābe, kas ietekmē daudzus procesus organismā. Mikrodozēs ar pārmērīgu daudzumu tas pārvēršas par toksisku vielu (šo stāvokli sauc par "homocisteinēmiju") un izraisa asinsvadu bojājumus, kas noved pie daudzu nopietnu slimību attīstības: aterosklerozes, Alcheimera slimības, senile demences, miokarda infarkta un sirds mazspējas..

Folātu cikls ir sarežģītu bioķīmisku reakciju kombinācija, kuras dēļ folijskābe, kas nonāk ķermenī kopā ar pārtiku, tiek pārveidota aktīvajā formā. Pēdējais, savukārt, ir iesaistīts homocisteīna apmaiņā un samazina tā saturu asinīs.

Diagnostikas panelis ļauj novērtēt faktorus, kas palielina homocisteīna līmeni un identificēt traucētu B vitamīnu absorbciju: B2, B6, B9 (folijskābe), B12.

Indikācijas analīzes vajadzībām:

insulti, sirdslēkmes, koronārā sirds slimība, dažādas lokalizācijas tromboze personīgā vai ģimenes vēsturē;
asins koagulācijas sistēmas pārkāpums;
sagatavošanās IVF (embrija izdzīvošanas riska identificēšana);
aborts un pirmsdzemdību augļa nāve;
grūtniecības komplikācijas, kas izpaužas kā traucēta asins plūsma un PNF, augļa hipoksija;
hromosomu anomālijas auglim (ar normālu kariotipu vecākiem);
Iedzimtas augļa kroplības, kas nav saistītas ar hromosomu un monogēnām patoloģijām;
neiroloģiski traucējumi bērniem, ieskaitot zīdaiņus (smadzeņu išēmiski-hipoksiski traucējumi);
pretkrampju terapija;
smēķēšana (atklāj trombozes risku).

Izpētītie marķieri: 10 polimorfismi. Skatīt vairāk

Panelis "Arteriālā hipertensija"

Profils satur gēnu polimorfismus, kas ietekmē asinsvadu tonusu, hemodinamiku un sāls uzkrāšanos organismā. Šī ģenētiskā analīze parāda hipertensijas attīstības risku un komplikāciju iespējamību grūtniecības laikā (preeklampsija, paaugstināts asinsspiediens, tūska).

Savlaicīga profilakse palīdzēs izvairīties no slimības attīstības un komplikāciju parādīšanās.

Pētījuma indikācijas:

arteriāla hipertensija personīgā vai ģimenes anamnēzē;
paaugstināts asinsspiediens personīgajā vēsturē;
grūtniecības komplikācija tūskas, preeklampsijas, paaugstināta asinsspiediena formā;
noteikt arteriālas hipertensijas cēloni (jutīgu pret sāli, būtisku, valospasmu).

Izpētītie marķieri: 10 polimorfismi. Skatīt vairāk

Panelis “Arteriālā hipertensija un medikamenti”

Profils satur gēnu polimorfismus, kas ietekmē asinsvadu tonusu, hemodinamiku un sāls uzkrāšanos organismā, kā arī antihipertensīvo zāļu izvēli. Šī ģenētiskā analīze parāda hipertensijas un komplikāciju attīstības risku grūtniecības laikā (preeklampsija, asinsspiediens, tūska).

Pētījuma indikācijas:

arteriāla hipertensija personīgā vai ģimenes anamnēzē;
paaugstināts asinsspiediens personīgajā vēsturē;
grūtniecības komplikācija tūskas, preeklampsijas, paaugstināta asinsspiediena formā;
noteikt arteriālās hipertensijas cēloni (sāls jutīgs, būtisks, valospasms);
antihipertensīvās terapijas izvēle (AKE inhibitori, B blokatori, diurētiskie līdzekļi utt.)

Pētītie marķieri: 17 polimorfismi. Skatīt vairāk

Aterosklerozes panelis

Profils satur gēnu polimorfismus, kas ietekmē asinsvadu tonusu, hemodinamiku un traucētu lipīdu metabolismu. Šī ģenētiskā analīze parāda aterosklerozes attīstības risku un aterosklerozes aplikuma veidošanos.

Ar augstu aterosklerozes attīstības risku savlaicīga profilakse palīdzēs izvairīties vai samazināt slimības attīstības risku

Pētījuma indikācijas:

ateroskleroze personīgā vai ģimenes vēsturē;
varikozas vēnas personīgajā vēsturē;
arteriāla hipertensija personīgā vai ģimenes anamnēzē;
koronārā sirds slimība personīgā vai ģimenes anamnēzē;
dislipidēmija;
hiperhomocistetenēmija personīgā vai ģimenes anamnēzē.

Pētītie marķieri: 17 polimorfismi. Skatīt vairāk

Endotēlija disfunkcijas panelis

Endotēlija disfunkcija ir pastāvīgs un progresējošs asinsvadu šūnu (endotēlija) iekšējā slāņa bojājums, kas parasti ir ļoti plāns un gluds, kas ļauj asinīm brīvi cirkulēt caur vēnām un artērijām. Ja šīs šūnas ir bojātas, asinsvadu sienas sāk zaudēt spēku un elastību, kā rezultātā asins un skābekļa piegāde audiem ir apgrūtināta, kas noved pie nopietnām sirds un asinsvadu sistēmas slimībām..

Profils satur gēnu polimorfismus, kas ietekmē asinsvadu tonusu, hemodinamiku, sāls uzkrāšanos organismā un ir atbildīgi par hipoksijas ietekmi uz endotēliju. Šī ģenētiskā analīze parāda hipertensijas, traucētu endotēlija funkciju, audu hipoksijas risku un komplikāciju risku grūtniecības laikā (preeklampsija, asinsspiediens, tūska, nieru mazspēja, augļa hipoksija, ieskaitot augļa reakcijas uz hipoksiju prognozi)..

Pētījuma indikācijas:

grūtniecības komplikācija FPI un augļa hipoksijas formā;
flebeirisma;
arteriāla hipertensija;
ateroskleroze;
insults (personīgā vai ģimenes vēsturē);
išēmiski sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi;
Parkinsona slimība;
koma.

Pētītie marķieri: 18 polimorfismi. Skatīt vairāk

Hipoksijas izraisīts faktors (viens marķieris)

Hipoksiju sauc par samazinātu skābekļa saturu organismā, orgānos vai audos. Ja iedarbības spēks vai ilgums pārsniedz ķermeņa reģeneratīvās spējas, tad tajā attīstās neatgriezeniskas izmaiņas. Centrālā nervu sistēma, sirds, nieres un aknas ir visjutīgākās pret skābekļa badu..

eksogēns - skābekļa līmeņa pazemināšanās dēļ ieelpotajā gaisā (ar zemu atmosfēras spiedienu, slēgtās telpās, augstienē);
elpceļi - traucētas skābekļa piegādes gadījumā no atmosfēras asinīs (elpošanas mazspēja);
hemisks - ar skābekļa ietilpības samazināšanos asinīs, kas rodas anēmijas, saindēšanās ar oglekļa monoksīdu vai oksidējošiem līdzekļiem dēļ;
asinsrites - ar sirds vai asinsvadu asinsrites mazspēju;
audi - pārkāpjot skābekļa izmantošanu audos;
pārkraušana - pārmērīgas funkcionālās slodzes dēļ uz orgānu vai audiem, piemēram, smaga darba laikā vai epiprippka laikā;
tehnogēns - pastāvīgas uzturēšanās apstākļos vidē ar lielu kaitīgo izmešu daudzumu.

Pētījuma indikācijas:

išēmiski sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi;
HOPS
plaušu tūska liela augstuma apstākļos ("kalnu slimība");
pirms kāpšanas kalnos vai niršanas;
nespecifiskas plaušu slimības;
hroniski iekaisuma procesi;
onkoloģija;
Parkinsona slimība.

Pētījums ietver viena polimorfisma: HIF1A1 analīzi. Skatīt vairāk

Lipīdu apmaiņas panelis

“Fuu,” saka mazās meitenes, izrādot nicinājumu pret trekniem ēdieniem. Lielveikalu plaukti ir pārsprāgti ar viegliem izstrādājumiem. Viss ir pagatavots bez taukiem: piens, biezpiens, kefīrs, pat krējums un sieri! Tomēr cilvēki, kuri ir izsludinājuši kampaņu šīs barības vielas iznīcināšanai, nesaprot, ka tauki (noteiktos daudzumos) ir nepieciešami ķermenim: lai iegūtu enerģiju, absorbētu dažus vitamīnus, pārvietotos, kontrolētu apetīti, termoregulētu, pārvadātu barības vielas.

Tauki tiek sintezēti aknās vai norīti kopā ar pārtiku. Sarežģīto procesu, kas notiek dažās dzīvo organismu šūnās šo vielu metabolisma rezultātā, sauc par lipīdu metabolismu. Šī procesa traucējumi rodas daudzu infekcijas, invazīvu un neinfekciozu slimību gadījumos..

Profils satur gēnu polimorfismus, kas ietekmē triglicerīdu, zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) līmeni, palielina vai samazina enzīmu aktivitāti un ir iesaistīti lipoproteīnu metabolismā.

Pētījuma indikācijas:

lipīdu traucējumi;
hiperholesterinēmija;
ateroskleroze;
aptaukošanās;
Išēmiska sirds slimība.

Izpētītie marķieri: 14 polimorfismi. Skatīt vairāk

Paneļa “Kofeīna metabolisms” CVD risks uz kafijas dzeršanas fona

Pēc pētījuma "Kofeīna metabolisms" veikšanas ģenētiķi jums pateiks, cik kafijas un tējas tases jūs varat dzert, nekaitējot veselībai. Vairāk par analīzi

Neiroloģija un psihiatrija

Apmēram viens procents no visiem zemes iedzīvotājiem cieš no mānijas depresijas psihozes vai šizofrēnijas, septiņas reizes vairāk - no depresijas. Alcheimera slimība saslimst apmēram pieciem no simts cilvēkiem, un cilvēki ne vienmēr ir gados veci cilvēki. Tāda ir pasaules neapmierinošā statistika. Protams, zinātnieki aktīvi nodarbojas ar šo kaites izpēti un to novēršanu. Smadzeņu funkciju pētījumi rada neviennozīmīgus secinājumus, strīdi starp ārstiem joprojām neapstājas. Zinātnes spīdekļi saplūst ar to, ka visu šo slimību rašanos ietekmē organisma nosliece. Kā šo informāciju izmantot cilvēces un katra pacienta labā?

Ģenētisko pētījumu metodes ļāva zinātniekiem progresēt psihisko traucējumu izpētē. Tādējādi atsevišķu (ļoti mazu) DNS reģionu struktūras analīze atklāja lokusu, kur notiek mutācija. Precīza gēnu atrašanās vietas noteikšana dažādās hromosomās ļāva atpazīt konkrētu gēnu, kura izmaiņas izraisa slimības sākšanos.

Turklāt psihisku traucējumu gadījumā mutācijas notiek nevis vienā, bet vairākos gēnos. Šizofrēnijas eksperti no Vācijas ir pierādījuši, ka, parādoties šai slimībai, mainās vismaz 10 gēnu. Tātad molekulārie pētījumi šajā medicīnas nozarē jāveic visaptveroši..

Trīs gēnu mutācijas noved pie Alcheimera slimības - tās izskaidro AD agrīno formu, daudzi citi gēni var veicināt vai novērst vēlu slimības attīstību.

Tajā pašā laikā autismu nosaka 52% ģenētika un tikai 2,6% - mutācijas, kas notiek spontāni un nav iedzimtas. Tātad, ja jums ir šī slimība ģimenes vēsturē, jums jāuzrāda perinatālā diagnoze.

Papildus šizofrēnijai, Alcheimera slimība un autisms, depresija, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un bipolāri traucējumi var atstāt iespiedumus cilvēka gēnos..

Tika atklāti arī gēni, kuru mutācija ietekmē vairāku slimību rašanos. Tāpēc nav pārsteidzoši, ja papildus šizofrēnijai pacientam tiek diagnosticēti bipolāri afektīvi traucējumi, piemēram,.

Tomēr daudziem pacientiem un viņu tuviniekiem tā var kļūt par dzīvības glābšanas ceļu, ģenētiskā struktūra bieži ir tikai fons, un vides faktori katalizē psihiskās slimības. Tas ir, ja jūs vai kāds no jūsu ģimenes locekļiem ir identificējis noteiktas gēnu mutācijas, jūs varat izvairīties no slimības izpausmēm, vadot veselīgu dzīvesveidu vai, ja nepieciešams, lietojot jebkādas zāles, kuras parakstījis ārsts. Tas ļaus dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Gadījumos, kad slimība jau ir izpaudusies, ģenētiskais pētījums ļaus pielāgot terapiju.

No tūkstoš bērniem diviem vai trim ir cerebrālā trieka, trim ir cerebrālā trieka, sešiem ir autisma traucējumi, no 10 līdz 50 (atkarībā no valsts) piedzimst ar epilepsiju. Vispārējā populācijā uz katriem tūkstošiem cilvēku ir multiplā skleroze, un 121 cilvēkam ir migrēna. Gados vecākiem cilvēkiem pārsvarā ir Alcheimera slimība - 67 un Parkinsona slimība - 9,5 gadījumi uz tūkstoš planētas iedzīvotāju.

Šeit ir pasaules statistika, un pēdējās trīs desmitgadēs rādītāji tikai aug. Tomēr iemesls tam ir vairāk saistīts ar zāļu attīstību, kas ļauj labāk diagnosticēt slimību. Svarīgu vietu klīniskās neiroloģijas pētījumu arsenālā ieņem DNS analīzes. Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 800 gēnu, kuru “sabrukumi” noved pie iedzimtas nervu sistēmas bojājuma..

Kā dzemdēt veselīgu bērnu, ja ģimenē jau ir bērni ar neiroloģisku "mantojumu"? Protams, tam palīdzēs pirmsdzemdību diagnostika, kas ļauj identificēt “sliktu” embriju un izvairīties no iedzimtas slimības nākamajiem pēcnācējiem. DNS diagnostika var tikt galā ar slimību pat pēc mazuļa piedzimšanas: ārsti var ievērojami atvieglot viņa stāvokli un dažos gadījumos pat pilnībā kompensēt šo slimību.

Multiplās sklerozes prognozēšanas panelis

Multiplā skleroze ir hroniska, progresējoša nervu sistēmas slimība, kas parasti skar jauniešus. Neprognozējama patoloģisko procesu atrašanās vieta izraisa milzīgu simptomu dažādību, jo nav zināms, kuram pacientam būs skartā nervu sistēmas pirmā daļa, kas apgrūtina diagnozes noteikšanu. Tajā pašā laikā ārstēšana, kas uzsākta laikā, ļauj ilgstoši saglabāt spēju strādāt un novērš invaliditāti.

Cēlonis, kāpēc rodas multiplā skleroze, vēl nav noskaidrots, taču pēdējos gados zinātnieki šīs slimības attīstību ir saistījuši ar ģenētikas un imūnsistēmas traucējumiem..

Šajā testā tiek pārbaudīti marķieri, kas saistīti ar pavājinātu imūnsistēmu un noslieci uz demielinizāciju - nervu šķiedru mielīna vielas iznīcināšanu, kas rodas multiplās sklerozes rezultātā..

Pētījuma indikācijas:

multiplās sklerozes personīgā / ģimenes anamnēze;
demielinizācija.

Panelis "Alcheimera sindroms un ģimenes hiperlipidēmija"

Alcheimera slimība (AD) ir visizplatītākais demences cēlonis gados vecākiem cilvēkiem. Vieglu kognitīvo traucējumu periodu var viegli sajaukt ar parasto uzmanības novēršanu un apātiju. Tā rezultātā kaites attīstība noved pie smagas formas, kas izpaužas ar nesaprotamu runu, nemotivētu garastāvokļa svārstībām, cilvēki pārstāj atpazīt pat tuvākos radiniekus. Smagai demenci raksturo pilnīga pacientu atkarība no ārpuses aprūpes..

Iedzimta hiperholesterinēmija (ģimenes hiperlipidēmija, hiperholesterinēmiska ksantomatoze vai ZBL receptoru mutācija) ir ģenētiska problēma, kas saistīta ar paaugstinātu holesterīna līmeni asinīs. Tas noved pie stenokardijas, sirdslēkmes un citām sirds un asinsvadu slimībām..

Kādas ir kopīgas šīs slimības? Tikai pirms dažiem gadiem zinātnieki spēja pierādīt saistību starp paaugstinātu holesterīna līmeni asinīs un AD. Kamēr viņi nav pārliecināti, kaitīgas vielas pārmērīgums ir neārstējamas demences formas cēlonis, viens no riska faktoriem vai ir kāda trešā patoloģija, kas vienlaikus palielina holesterīna līmeni asinīs un AD attīstības risku. Viena lieta ir pārliecināta: abos gadījumos notiek ApoE E2 / E3 / E4 gēna mutācija, kas notiek vienā no 200-300 cilvēkiem..

Pētījuma indikācijas:

Alcheimera slimība (ģimenes anamnēze);
hiperholesterinēmija;
dislipidēmija.

Šajā testā tiek pārbaudīts viens marķieris, kas saistīts ar traucētu lipīdu metabolismu, un tas ir saistīts ar vairākiem patoloģiskiem stāvokļiem. Skatīt vairāk

Paneļa "Starpnieku traucējumi"

Serotonīns, dopamīns un histamīns biežāk tiek klasificēti kā hormoni, tomēr, neskatoties uz to, ka tie ietekmē endokrīnās sistēmas darbību, patiesībā tie ir neirotransmiteri - aktīvās ķīmiskās vielas, kas pārraida informāciju starp neironiem, kā arī no neironiem uz dziedzeriem un muskuļu audiem..

Šis profils analizē polimorfismus, kas ir atbildīgi par dopamīna un serotonīna receptoru darbu, kas saistīti ar psihopātiskajiem stāvokļiem, kā arī ar neiroendokrīno sistēmu.

Pētījuma indikācijas:

depresija;
psihosomatiski apstākļi;
ADHD
atkarības slimības;
antipsihotisko un antidepresantu atlase;
kairinātu zarnu sindroms.

Testa marķieri: seši polimorfismi. Skatīt vairāk